Question

Difficulty: Very hardMeme Kanseri Risk Faktörleri ve Genetik

Meme kanseri riskini öngören kantitatif modeller ve kalıtsal yatkınlık panellerinin klinik özellikleri dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi hatalı bir bilgidir?

  1. A
    Gail modeli; hastanın mevcut yaşını, menarş yaşını, ilk canlı doğum yaşını, önceki meme biyopsisi sayısını ve birinci derece akrabalardaki meme kanseri öyküsünü kullanarak risk hesaplar.
  2. B
    BRCA1BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarında meme kanseri riski 2020’li yaşlardan itibaren hızla artmaya başlarken, BRCA2BRCA2 taşıyıcılarında risk artışının belirginleşmesi genellikle 1010 yıl daha geç (yaklaşık 3030’lu yaşlarda) gerçekleşir.
  3. C
    Cowden sendromunda (PTENPTEN mutasyonu), meme kanseri riskine ek olarak tiroidin foliküler karsinomu ve endometrium kanseri riski artmıştır; ayrıca dermatolojik olarak trikilemmomalar ve akral keratozlar karakteristik bulgulardır.
  4. D
    Peutz-Jeghers sendromu (STK11/LKB1STK11/LKB1 mutasyonu) olan kadınlarda yaşam boyu kümülatif meme kanseri riski yaklaşık %3050\%30-50 arasındadır ve bu hastalara 2525 yaşından itibaren yıllık meme MRG taraması önerilir.
  5. Atipik duktal hiperplazi (ADHADH) saptanan bir hastada meme kanseri gelişme relatif riski (RRRR) yaklaşık 454-5 kat artmış olup; bu katsayı aile öyküsü varlığından bağımsızdır ve aile öyküsünün eklenmesi relatif riski anlamlı düzeyde (örneğin 9109-10 katına) yükseltmez.Answer

Answer

Atipik duktal hiperplazi ile pozitif aile öyküsünün sinerjik etkisi nedeniyle relatif riskin yaklaşık 9119-11 katına çıkacağını belirten ifade hatalıdır.
Atipik duktal hiperplazi (ADHADH) veya atipik lobüler hiperplazi (ALHALH) saptanan kadınlarda meme kanseri relatif riski (RRRR) 4.05.04.0-5.0 arasındadır. Ancak bu hastalarda birinci derece akrabada meme kanseri öyküsü bulunması, riskleri birbirine eklemekten ziyade çarpan etkisi yaratarak relatif riski 8.911.08.9-11.0 bandına kadar çıkarır. Bu durum klinik pratikte 'yüksek risk' kategorisinin en üst sınırlarını temsil eder.

Step-by-Step Solution

1
Gail modeli parametrelerini kontrol et.
Gail modeli yaş, menarş, doğum yaşı, biyopsi sayısı ve 1. derece akraba öyküsünü içerir.
Modelin kapsamını doğrulamak için.
2
BRCA1BRCA1 ve BRCA2BRCA2 penetrans yaşlarını karşılaştır.
BRCA1BRCA1 genellikle 25 yaş civarında, BRCA2BRCA2 ise 30-35 yaş civarında risk artışı göstermeye başlar.
Genetik başlangıç farklarını teyit etmek için.
3
Cowden ve Peutz-Jeghers sendromlarının risk profillerini incele.
Cowden için foliküler tiroid ve trikilemmomalar, Peutz-Jeghers için %3050\%30-50 meme kanseri riski doğrudur.
Nadir sendromik riskleri doğrulamak için.
4
Atipik hiperplazi ve aile öyküsü arasındaki ilişkiyi analiz et.
ADH tek başına RR45RR \approx 4-5 iken, ADH + Aile Öyküsü RR911RR \approx 9-11 olur.
Sinerjik risk artışını belirlemek için.

Key Concept

Meme kanseri risk değerlendirmesinde histopatolojik lezyonlar (ADH/ALH) ve aile öyküsü arasındaki çarpan (multiplikatif) etkisi.
Rate this question