Examkin

Question

Difficulty: HardParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

On iki yaşında bir kız çocuk, şiddetli kas krampları ve ellerde uyuşma şikayetiyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde kistik fibrozis tanısı ile takip edildiği öğrenilen hastanın fizik muayenesinde Trousseau işareti pozitif saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi 6.56.5 mg/dL, fosfor 6.06.0 mg/dL, alkalen fosfataz normal ve parathormon (PTH) düzeyi 88 pg/mL (Normal: 10−6510-65 pg/mL) olarak bulunuyor. Hastaya uygun dozda intravenöz kalsiyum replasmanı yapılmasına rağmen serum kalsiyum düzeyinde anlamlı bir yükselme sağlanamıyor ve tetani bulguları devam ediyor. Bu hastada tedaviye dirençli hipokalseminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    D vitamini eksikliği
  2. B
    Psödohipoparatiroidi Tip 1a
  3. C
    DiGeorge sendromu
  4. Ağır hipomagnezemiAnswer
  5. E
    Kronik böbrek yetmezliği

Answer

Tedaviye dirençli hipokalseminin en olası nedeni ağır hipomagnezemidir.
Bu vakada kilit nokta, hipokalseminin kalsiyum replasmanına rağmen düzelmemesi ve hastanın malabsorbsiyon (kistik fibrozis) risk faktörüne sahip olmasıdır. Magnezyum, parathormonun (PTH) hem salgılanması hem de periferik etkisi için gereklidir. Ağır hipomagnezemi (<1.0<1.0 mg/dL), paradoksal olarak PTH salınımını baskılar (fonksiyonel hipoparatiroidi) ve hedef dokularda PTH direnci oluşturur. Bu nedenle magnezyum replasmanı yapılmadan verilen kalsiyum tedavisi etkisiz kalır. Laboratuvar tablosu (Düşük Ca, Yüksek P, Düşük PTH) hipoparatiroidi ile uyumlu olsa da, tedaviye direnç magnezyum eksikliğini gösterir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu ve risk faktörlerini analiz et.
Kistik fibrozisli (malabsorbsiyon riski yüksek) bir çocukta tetani (hipokalsemi bulgusu) var.
Altta yatan kronik hastalık, elektrolit bozuklukları için zemin hazırlar.
2
Laboratuvar bulgularını yorumla.
Kalsiyum düşük (6.56.5 mg/dL), Fosfor yüksek (6.06.0 mg/dL), PTH düşük (88 pg/mL).
Düşük kalsiyum ve yüksek fosfor ile birlikte düşük PTH, 'Hipoparatiroidi' tablosunu işaret eder. Ancak PTH'nın düşük olması D vitamini eksikliğini (PTH yüksek olurdu) dışlar.
3
Tedaviye yanıtı değerlendir ve ayırıcı tanı yap.
Kalsiyum verilmesine rağmen düzelme yok (Dirençli Hipokalsemi).
Primer hipoparatiroidi (örn. DiGeorge) kalsiyuma yanıt verirdi. Ancak malabsorbsiyon öyküsü olan bir hastada kalsiyuma dirençli hipokalsemi ve düşük PTH'nın en tipik nedeni eşlik eden hipomagnezemidir. Magnezyum, PTH salınımı ve reseptör duyarlılığı için kofaktördür.

Key Concept

Magnezyum metabolizması ve PTH ilişkisi
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Paratiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

More questions from this topic