6 yaşında bir erkek çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

6 yaşında bir erkek çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde yaygın peteşiler ve ekimozlar saptanıyor; ancak splenomegali, lenfadenopati veya iskelet sistemi anomalisi saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Değer	Referans Aralık
Trombosit sayısı	$38.000/\mu L$	$150.000 - 450.000$
MPV (Ortalama Trombosit Hacmi)	$15.4\ fL$	$7 - 11$
Kanama zamanı	$18\ dakika$	$2 - 9$
PT (Protrombin Zamanı)	$12.5\ saniye$	$11 - 15$
aPTT	$31.0\ saniye$	$25 - 35$

Periferik yayma incelemesinde lenfosit büyüklüğüne yakın "dev trombositler" izleniyor. Trombosit agregasyon testinde; ristosetin ile agregasyon saptanmazken; ADP, epinefrin ve kollajen ile normal agregasyon yanıtı alınıyor. Hastanın trombositlerine normal plazma eklenmesi ristosetin ile agregasyon kusurunu düzeltmiyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bernard-Soulier SendromuAnswer
B
Glanzmann Trombastenisi
C
İmmün Trombositopenik Purpura (İTP)
D
von Willebrand Hastalığı Tip 2B
E
Wiskott-Aldrich Sendromu

Answer

Bernard-Soulier Sendromu

Vakadaki çocukta bebeklikten itibaren süregelen mukozal kanamalar, trombositopeni ve periferik yaymada 'dev trombositlerin' görülmesi makrotrombositopeni durumunu tanımlar. Trombosit agregasyon testlerinde sadece ristosetin ile yanıt alınamaması ve bu durumun ristosetin kofaktörü (vWF) içeren normal plazma ile düzelmemesi, sorunun trombosit üzerindeki GpIb-IX-V reseptör kompleksinde olduğunu (Bernard-Soulier Sendromu) kanıtlar.

Step-by-Step Solution

Klinik tipin belirlenmesi

Mukozal kanamalar ve peteşiler, primer hemostaz kusuruna işaret eder.

Primer hemostaz (trombosit/damar duvarı) bozuklukları yüzeyel kanamalarla seyreder.

Laboratuvar verilerinin analizi

Trombositopeni, yüksek MPV (dev trombositler) ve normal koagülasyon zamanları (PT/aPTT) saptandı.

Trombositopeniye eşlik eden dev trombositler Bernard-Soulier ve May-Hegglin gibi durumları düşündürür.

Agregasyon testlerinin yorumlanması

Sadece ristosetin ile agregasyon kusuru olması ve normal plazma (vWF) ile düzelmemesi tanıya götürür.

Ristosetin kusuru GpIb-IX-V eksikliğini (Bernard-Soulier) gösterir; normal plazma ile düzelmemesi vWF eksikliğinden (vWD) ayırır.

Key Concept

Bernard-Soulier Sendromu, trombosit membranındaki GpIb-IX-V kompleksinin eksikliği sonucu oluşan, dev trombositler ve ristosetin agregasyon bozukluğu ile karakterize bir hastalıktır.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic