5 yaşında bir erkek çocuk, sık tekrarlayan burun kanaması ve vücudunda kendiliğinden oluşa… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

5 yaşında bir erkek çocuk, sık tekrarlayan burun kanaması ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; ancak splenomegali, hepatomegali veya lenfadenopati eşlik etmiyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$10,8$ g/dL	$11,5 - 13,5$ g/dL
Beyaz Küre Sayısı	$7.200/\mu L$	$5.000 - 15.000/\mu L$
Trombosit Sayısı	$38.000/\mu L$	$150.000 - 450.000/\mu L$
MPV (Ortalama Trombosit Hacmi)	$15,2$ fL	$7 - 11$ fL
Kanama Zamanı	$>15$ dakika	$2 - 7$ dakika
PT (Protrombin Zamanı)	$12,5$ saniye	$11 - 15$ saniye
aPTT (Aktive Parsiyel Tromboplastin Zamanı)	$28$ saniye	$25 - 35$ saniye

Periferik yaymada eritrosit büyüklüğünde (dev) trombositler görülüyor. Trombosit agregasyon testlerinde ristosetin ile agregasyon izlenmiyor; ancak ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon normal saptanıyor. Ristosetin ile agregasyon kusurunun, hastanın zengin trombosit plazmasına normal plazma eklenmesiyle düzelmediği görülüyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bernard-Soulier SendromuAnswer
B
Glanzmann Trombastenisi
C
İmmün Trombositopenik Purpura (İTP)
D
Tip 2B von Willebrand Hastalığı
E
Wiskott-Aldrich Sendromu

Answer

Sunulan klinik tablo ve laboratuvar verileri ışığında en olası tanı Bernard-Soulier Sendromu'dur.

Bernard-Soulier Sendromu, trombosit membranındaki GpIb/IX/V kompleksinin eksikliği veya kusuru sonucu ortaya çıkar. Bu kompleks, von Willebrand faktörüne (vWF) bağlanarak trombosit adezyonunu sağlar. Laboratuvarda trombositopeni, dev trombositler (MPV yüksekliği) ve ristosetin ile agregasyonun olmaması karakteristiktir. Ristosetin agregasyon kusuru, plazmadaki vWF eksikliğinden değil, reseptör kusurundan kaynaklandığı için normal plazma eklenmesiyle düzelmez.

Step-by-Step Solution

Klinik ve temel laboratuvar verilerini değerlendir.

Mukozal kanama, trombositopeni, normal PT ve aPTT değerleri saptanmıştır. Bu durum, primer hemostazda bir bozukluğa işaret eder.

Primer hemostaz bozuklukları (trombosit hastalıkları ve vWH) kanama zamanını uzatırken PT ve aPTT'yi genellikle etkilemez.

Trombosit morfolojisi ve MPV değerini yorumla.

MPV'nin belirgin yüksek (

15,2

fL) olması ve periferik yaymada 'dev' trombositlerin görülmesi, dev trombositli trombositopeni tablolarını (BSS, May-Hegglin vb.) akla getirir.

Trombositlerin boyutu ve sayısı, ayırıcı tanıda kritik birer ipucudur.

Agregasyon testlerini ve plazma düzeltme çalışmasını analiz et.

Yalnızca ristosetin ile agregasyon olmaması ve normal plazma (vWF kaynağı) ile düzelmemesi, sorunun plazmadaki faktörde (vWF) değil, trombosit yüzeyindeki reseptörde (GpIb/IX/V) olduğunu gösterir.

Ristosetin agregasyon kusuru hem BSS hem de vWH'da görülür; ancak vWH'da normal plazma ile düzelme sağlanır.

Ayırıcı tanı yaparak en olası hastalığı belirle.

Trombositopeni + Dev Trombositler + Plazma ile düzelmeyen ristosetin kusuru kombinasyonu Bernard-Soulier Sendromu tanısını koydurur.

Bu bulguların bir arada bulunduğu başka bir primer hemostaz bozukluğu yoktur.

Key Concept

Bernard-Soulier Sendromu (Dev Trombosit Sendromu)

Practice More

Trombosit fonksiyon bozukluklarını ayırt etmek için agregasyon testlerinin (ADP, kollajen, epinefrin, ristosetin) paternlerini tablo halinde çalışmanız önerilir.

Estimated Time:2m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic