Kronik ishal ve gelişme geriliği nedeniyle tetkik edilen yaşındaki bir erkek çocuğun laboratuvar incelemelerinde serum kolesterol ve trigliserid düzeyleri anlamlı derecede düşük bulunmuştur. Periferik yaymasında akantositler (dikenli hücreler) izlenen ve nörolojik muayenesinde ilerleyici ataksi ile derin tendon reflekslerinde kayıp saptanan hastanın intestinal biyopsisinde, enterositlerin yoğun lipid damlacıkları ile dolu olduğu görülmüştür. Bu hastada gelişen nöromüsküler bulguların temelinde yatan biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Hücre membranlarındaki çoklu doymamış yağ asitlerinin peroksidatif hasardan korunamamasıAnswer
- BPıhtılaşma faktörlerinin glutamat kalıntılarındaki post-translasyonel karboksilasyonun aksaması
- CNükleer reseptörler aracılığıyla kalsiyum bağlayıcı protein sentezinin yetersiz kalması
- DRetinalin opsin ile birleşerek görme pigmenti olan rodopsini oluşturamaması
- EMitokondriyal uzun zincirli yağ asidi oksidasyonu için gerekli olan karnitin mekik sisteminin bozulması
Answer
Hücre membranlarındaki çoklu doymamış yağ asitlerinin peroksidatif hasardan korunamaması
Vaka sunumundaki düşük kolesterol, steatore ve intestinal biyopsideki lipid birikimi Abetalipoproteinemi tanısını koydurur. Bu hastalıkta şilomikronlar sentezlenemediği için Vitamin E emilemez. Vitamin E'nin temel görevi, biyolojik membranlardaki çoklu doymamış yağ asitlerini (PUFA) serbest radikallerin neden olduğu peroksidatif hasardan korumaktır. Eksikliğinde özellikle nöronlar ve eritrositler zarar görür; bu da hastada tarif edilen ilerleyici ataksi, derin tendon refleks kaybı ve akantositoz tablosuna neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Vitamin E (alfa-tokoferol), lipid fazında yer alan en güçlü antioksidandır ve çoklu doymamış yağ asitlerini (PUFA) lipid peroksidasyonuna karşı korur.
Practice More
Vitamin E eksikliğinin nörolojik bulguları sıklıkla Friedreich ataksisi ile karışabilir; ayırıcı tanıda vitamin düzeylerine ve genetik testlere dikkat edilmelidir.
Estimated Time:2m 30s