Examkin

Question

Difficulty: EasyNörokütanöz Sendromlar

18 yaşındaki bir hasta, her iki kulakta ilerleyici işitme kaybı ve çınlama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemede bilateral vestibüler schwannom (akustik nörom) saptanıyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Nörofibromatozis Tip 1
  2. Nörofibromatozis Tip 2Answer
  3. C
    Tüberoz Skleroz Kompleksi
  4. D
    Von Hippel-Lindau Sendromu
  5. E
    Sturge-Weber Sendromu

Answer

Nörofibromatozis Tip 2
Bilateral vestibüler schwannom (akustik nörom) saptanması, Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) için en ayırt edici ve tanı koydurucu bulgudur. NF2'nin genetik defekti 22. kromozom üzerindeki merlin proteinini kodlayan gendedir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Hastadaki ana bulgu bilateral vestibüler schwannomdur.
İşitme kaybı ve çınlama, 8. kraniyal sinir (vestibülokohlear sinir) üzerindeki tümör baskısını gösterir.
2
Tanı kriterlerini hatırla
Bilateral vestibüler schwannom varlığı NF2 için tanı koydurucudur.
NF2 tanısı genellikle kraniyal MR ile saptanan bilateral vestibüler schwannomlar veya birinci derece akrabada NF2 varlığına ek olarak tek taraflı vestibüler schwannom ile konur.

Key Concept

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2), bilateral akustik nöromlar (vestibüler schwannomlar) ile karakterize otozomal dominant geçişli bir nörokütanöz sendromdur.

Practice More

Nörofibromatozis Tip 2'de eşlik edebilen diğer santral sinir sistemi tümörleri (menenjiyomlar ve ependimomlar) ile juvenil posterior subkapsüler katarakt varlığını inceleyiniz.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Nörokütanöz Sendromlar

More questions from this topic