aylık bir erkek bebek, öksürük ve hırıltı şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Öyküsünden daha önce de benzer iki atak geçirdiği, dışkısının yağlı ve kötü kokulu olduğu, kilo alımının akranlarına göre geri kaldığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde takipne ve yaygın vizing saptanan hastanın nazal muayenesinde polip izlenmiştir. Bu hastada akut bronşiolit tablosuna eşlik eden ek klinik bulgular nedeniyle öncelikle dışlanması gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Kistik fibrozisAnswer
- BYabancı cisim aspirasyonu
- Cİmmün yetmezlik
- DGastroözofageal reflü
- EAlfa-1 antitiripsin eksikliği
Answer
Kistik fibrozis tanısı, hastadaki tekrarlayan alt solunum yolu semptomları ile malabsorbsiyon ve nazal polip gibi ekstrapulmoner bulguların birlikteliği nedeniyle öncelikle düşünülmelidir.
Kistik fibrozis, CFTR genindeki mutasyon sonucu ekzokrin bezlerin koyu salgı üretmesiyle karakterizedir. Akciğerlerde tekrarlayan enfeksiyonlar ve bronşiolit benzeri tablolara yol açarken, pankreas yetmezliği nedeniyle malabsorbsiyon (yağlı dışkılama) ve büyüme geriliğine sebep olur. Ayrıca, çocuklarda nazal polip saptanması kistik fibrozis için oldukça spesifik bir uyarıcıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Bebeklik döneminde tekrarlayan bronşiolit benzeri ataklara büyüme geriliği, steatore veya nazal polipler eşlik ediyorsa kistik fibrozis öncelikle dışlanmalıdır.
Hints
1
Hastadaki tekrarlayan hırıltı ataklarının yanı sıra sindirim sistemi bulgularına dikkat edin.
2
Çocukluk çağında nazal polip saptanması hangi genetik hastalık için çok güçlü bir ipucudur?
Practice More
Kistik fibrozis tanısında altın standart olan ter testi klor değerlerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s