Meme kanseri risk faktörleri ve genetik geçişli sendromların klinik özellikleri ile ilgili… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Meme kanseri risk faktörleri ve genetik geçişli sendromların klinik özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$BRCA2$ mutasyonu taşıyan erkeklerde yaşam boyu meme kanseri gelişme riski, $BRCA1$ mutasyonu taşıyan erkeklere göre anlamlı derecede daha yüksektir.Answer
B
Li-Fraumeni sendromu, $p16$ genindeki germ-line mutasyon sonucu gelişir ve klinik tabloda sadece meme kanseri ile sarkomlar izlenir.
C
Atipik duktal hiperplazi ( $ADH$ ) saptanan bir hastada, beraberinde birinci derece akrabada meme kanseri öyküsü bulunması rölatif riski ( $RR$ ) değiştirmez.
D
Geç menarş ( $15$ yaş sonrası) ve erken menopoz ( $40$ yaş öncesi), toplam östrojen maruziyetini artırarak meme kanseri riskini artıran temel hormonal faktörlerdir.
E
$BRCA1$ mutasyonu ile ilişkili meme kanserleri genellikle östrojen reseptörü ( $ER$ ) pozitif lümenal tipteyken, $BRCA2$ mutasyonunda 'triple negatif' fenotip daha sıktır.

Answer

Erkeklerde meme kanseri riskinin

BRCA2

mutasyonunda

BRCA1

'e göre daha yüksek olduğu ifadesi doğrudur.

Erkek meme kanserlerinin yaklaşık

\%10

'u kalıtsaldır ve bu vakaların çoğundan

BRCA2

mutasyonu sorumludur.

BRCA2

taşıyıcısı erkeklerde yaşam boyu risk

\%6-8

iken,

BRCA1

taşıyıcılarında bu risk belirgin derecede daha düşüktür. Bu nedenle erkek hastalarda

BRCA2

taraması klinik olarak daha kritiktir.

Step-by-Step Solution

Genetik mutasyonların cinsiyete bağlı risk profillerini karşılaştır.

BRCA2

mutasyonunun erkeklerde meme kanseri riskini yaklaşık

\%6-8

oranına çıkardığı,

BRCA1

'de ise bu oranın

\%1

altında kaldığı saptanır.

Genetik danışmanlık ve tarama önceliklerini belirlemek için mutasyon spesifik risk farklarını bilmek gerekir.

Kalıtsal sendromların genetik temellerini ve klinik kapsamını doğrula.

Li-Fraumeni sendromunun

p53

(p16 değil) mutasyonu ile ilişkili olduğu ve multisistemik (SBLA: Sarkom, Meme, Lösemi, Adrenal) bir risk taşıdığı görülür.

Sendromların ayırıcı tanısını yapmak ve ek kanser taramalarını planlamak için genetik temeli bilmek şarttır.

Patolojik lezyonlar ile aile öyküsü arasındaki sinerjiyi ve hormonal faktörlerin yönünü analiz et.

ADH

ve aile öyküsünün kümülatif risk artışına neden olduğu, östrojen maruziyet süresini kısaltan durumların (geç menarş, erken menopoz) riski azalttığı doğrulanır.

Rölatif risk hesaplamalarında faktörlerin birbirini nasıl etkilediğini anlamak doğru risk değerlendirmesi sağlar.

Key Concept

Kalıtsal Meme Kanseri Genetiği ve Rölatif Risk Modifikasyonu

Practice More

BRCA mutasyonu saptanan hastalarda proflaktik cerrahi (mastektomi ve ooforektomi) endikasyonlarını ve risk azaltma oranlarını gözden geçirebilirsiniz.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic