Meme kanseri gelişiminde rol oynayan genetik mutasyonlar, histopatolojik lezyonlar ve epidemiyolojik faktörler birlikte değerlendirildiğinde; bir kadında yaşam boyu kümülatif meme kanseri gelişme riskinin en yüksek olduğu durum aşağıdakilerden hangisidir?
- AKalıtsal Cowden Sendromu (PTEN mutasyonu) varlığı
- BBiyopside Lobüler Karsinoma İn Situ (LCIS) saptanması
- BRCA1 germline mutasyonu taşıyıcılığıAnswer
- DAtipik duktal hiperplazi (ADH) ile birlikte birinci derece akrabada meme kanseri öyküsü
- ENulliparite ve 12 yaşından önce gerçekleşen erken menarş
Answer
BRCA1 germline mutasyonu taşıyıcılığı, yaşam boyu %65-80 arası risk ile en yüksek kümülatif riski oluşturur.
BRCA1 mutasyonu taşıyıcılığı, genetik yatkınlık sendromları arasında en yüksek penetranslı durumlardan biridir ve yaşam boyu meme kanseri riskini %65-80 seviyesine çıkarır. Bu oran, hem diğer genetik sendromlardan (Cowden %25-50) hem de yüksek riskli histopatolojik lezyonlardan (LCIS, ADH) çok daha yüksektir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Meme kanserinde yaşam boyu mutlak risk (absolute risk) ve genetik penetrans.
Practice More
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının over kanseri riski ve erkek meme kanseri riski açısından farklarını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 0s