Dismorfik yüz hatları, düşük yerleşimli kulaklar ve yarık damak saptanan günlük bir yenidoğanda yapılan ekokardiyografik incelemede; ventriküler septal defekt üzerinde yerleşmiş, hem sağ hem de sol ventrikülden kan alan ve tüm dolaşımı (sistemik, pulmoner, koroner) besleyen tek bir geniş arteriyel damar kökü saptanmıştır. Bu klinik tabloya eşlik eden kardiyak patolojinin gelişiminde rol oynayan temel embriyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Trunkokonalsırtların (spiral septum) oluşumu için gerekli nöral krista hücrelerinin göç kusuruAnswer
- Bİnfundibüler septumun anterosüperior ve sağa doğru malpozisyonu sonucu gelişen darlık
- CSeptum primum ile endokardiyal yastıklar arasındaki füzyonun gerçekleşmemesi
- DSol faringeal arkın (duktus arteriozus) fibröz dokuya dönüşümünün gecikmesi
- EForamen primumun septum secundum tarafından yeterince örtülememesi
Answer
Persistan trunkus arteriozus gelişimindeki temel mekanizma, trunkokonalsırtların (spiral septum) oluşumu için gerekli olan nöral krista hücrelerinin göç kusurudur.
Persistan trunkus arteriozus (PTA), embriyolojik dönemde trunkus arteriozusu aorta ve pulmoner artere ayıran trunkokonal septumun (spiral septum) gelişmemesi sonucu oluşur. Bu septumun oluşumu için nöral krista hücrelerinin , ve faringeal arklar ile kardiyak çıkış yoluna göç etmesi gereklidir. DiGeorge sendromunda ( delesyonu) bu göç kusurlu olduğu için hem kraniofasiyal anomaliler (yarık damak, düşük kulak) hem de PTA gibi kardiyak çıkış yolu defektleri birlikte görülür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Nöral krista hücrelerinin göç kusuru, persistan trunkus arteriozus ve DiGeorge sendromu birlikteliğinin temelini oluşturur.