Examkin

Question

Difficulty: Very hardMide ve Duodenum Hastalıkları

2525 yaşında kadın hasta, mide korpusunda yerleşen multifokal gastrointestinal stromal tümör (GISTGIST) nedeniyle opere ediliyor. Tümör dokusunun immünohistokimyasal incelemesinde **SDHBSDHB (Süksinat Dehidrogenaz B) ekspresyon kaybı** saptanıyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada aşağıdakilerden hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

  1. Ekstraadrenal paragangliomAnswer
  2. B
    Atriyal miksoma
  3. C
    Akciğer hamartomu
  4. D
    Sürrenal feokromositoma
  5. E
    Pitüiter adenom

Answer

Ekstraadrenal paragangliom
Genç kadınlarda görülen, multifokal yerleşimli ve SDHBSDHB ekspresyon kaybı gösteren mide GISTGIST vakaları tipik olarak Carney Triadı'na işaret eder. Bu triadın bileşenleri mide GISTGIST, ekstraadrenal (genellikle fonksiyonel olmayan) paragangliom ve pulmoner (akciğer) kondromudur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın demografik ve klinik özellikleri analiz edilir.
2525 yaşında kadın ve multifokal mide GISTGIST varlığı saptandı.
Genç yaş ve multifokalite, sporadik GISTGIST'ten ziyade kalıtsal/sendromik bir durumu düşündürür.
2
Moleküler marker (immünohistokimyasal bulgu) yorumlanır.
SDHBSDHB ekspresyon kaybı saptandı.
Bu bulgu, süksinat dehidrogenaz enzim eksikliğini ve buna bağlı gelişen Carney Triadı veya Carney-Stratakis sendromunu doğrular.
3
Olası sendromun bileşenleri gözden geçirilir.
Carney Triadı bileşenleri: Mide GISTGIST, Ekstraadrenal Paragangliom ve Akciğer Kondromu.
Hastanın klinik tablosunu tamamlayan diğer patolojik bulguyu belirlemek için gereklidir.

Key Concept

SDH-eksikliği olan GIST ve Carney Triadı

Practice More

SDH-eksikliği olan GIST'lerin KIT/PDGFRA mutasyonu taşıyan sporadik GIST'lere göre imatinib tedavisine daha dirençli olduğunu unutmayın.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Mide ve Duodenum Hastalıkları

More questions from this topic