yaşında bir erkek çocuk, her iki tarafta testislerin skrotumda olmaması ( ) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede dış genital yapının tamamen normal bir erkek görünümünde olduğu, ancak inguinal kanallarda bilateral kitleler saptandığı görülüyor. Yapılan cerrahi keşif sırasında, her iki inguinal kanalda testis dokusuyla birlikte uterus ve fallop tüplerinin de bulunduğu gözleniyor. Hastanın genetik incelemesinde karyotip olarak raporlanıyor. Bu klinik tabloya yol açan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Müllerian İnhibe Edici Madde () sentez veya reseptör kusuruAnswer
- BAndrojen reseptörlerinde parsiyel duyarsızlık
- C-redüktaz tip enzim eksikliği
- Dgeninin ekspresyonunda yetersizlik
- EGonadlarda -hidroksisteroid dehidrogenaz tip eksikliği
Answer
Müllerian İnhibe Edici Madde () sentez veya reseptör kusuru (Kalıcı Müllerian Kanalı Sendromu)
Kalıcı Müllerian Kanalı Sendromu (), karyotipine sahip bireylerde sentezi veya reseptöründeki () mutasyonlar sonucu oluşur. Bu hastalar normal düzeyde testosteron ürettikleri için dış genital yapıları normal erkek görünümündedir; ancak etkisi olmadığı için Müllerian kanalları gerilemez ve uterus/fallop tüpleri gelişir. Genellikle kriptorşidizm cerrahisi sırasında tesadüfen saptanır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Kalıcı Müllerian Kanalı Sendromu (), erkeklerde Müllerian yapıların (uterus, fallop tüpleri) gerilememesi ile karakterizedir ve dış genital yapı tamamen erkektir.
Practice More
AMH eksikliğinde görülen inguinal fıtık tiplerini (Hernia uteri inguinalis) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s