48 yaşında erkek hasta, hafif bir travma sonrası gelişen sağ femur subtrokanterik kırık ne… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$48$ yaşında erkek hasta, hafif bir travma sonrası gelişen sağ femur subtrokanterik kırık nedeniyle opere ediliyor. Ameliyat öncesi çekilen direkt grafilerinde tüm kemik yapılarında diffüz dansite artışı, vertebralarında "sandviç vertebra" görünümü ve iliak kanatlarda konsantrik sklerotik çizgiler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum $9.2\,mg/dL$ , fosfor $3.4\,mg/dL$ , alkalen fosfataz ( $ALP$ ) $85\,U/L$ (N: $30-120$ ), parathormon ( $PTH$ ) $42\,pg/mL$ (N: $15-65$ ) olarak bulunuyor. Ancak serum laktat dehidrogenaz ( $LDH$ ) ve tartrata dirençli asit fosfataz ( $TRAP$ ) düzeylerinin referans aralığın $3$ katı olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Osteopetrozis (Autosomal Dominant tip)Answer
B
Paget hastalığı
C
Renal osteodistrofi
D
Aksiyal osteomalazi
E
Florozis

Answer

Osteopetrozis (Autosomal Dominant tip), jeneralize osteoskleroz ile birlikte normal mineral düzeyleri ve yüksek TRAP/LDH değerleri ile karakterize olan en olası tanıdır.

Doğru seçenek olan Osteopetrozis (Autosomal Dominant tip II), osteoklastların kemik rezorpsiyonu yapamaması sonucu kemik kütlesinin aşırı artmasıyla karakterizedir. Kemikler radyolojik olarak çok yoğun (sklerotik) görünmesine rağmen kırılgandır. Kalsiyum, fosfor ve ALP düzeylerinin normal olması, tartrata dirençli asit fosfataz (TRAP) ve LDH yüksekliği ile vertebradaki sklerotik uç plakların oluşturduğu 'sandviç vertebra' görünümü bu hastalık için tipik laboratuvar ve radyolojik bulgulardır.

Step-by-Step Solution

Radyolojik bulguları analiz et.

Diffüz osteoskleroz, sandviç vertebra ve iliak kanatlarda konsantrik çizgiler (Albers-Schönberg hastalığı) saptandı.

Bu bulgular kemik remodeling döngüsünde osteoklastik yetersizliğe bağlı kemik birikimini gösterir.

Biyokimyasal parametreleri değerlendir.

Serum kalsiyum, fosfor, ALP ve PTH normal; ancak TRAP ve LDH belirgin yüksek bulundu.

Osteopetroziste osteoklastlar sayıca artmış olsa da fonksiyonel değildir; bu hücrelerden sızan TRAP tanısal bir belirteçtir.

Ayırıcı tanı yap.

Normal mineral paneli Paget ve renal osteodistrofiyi dışlar; karakteristik radyolojik bulgular ise osteopetrozisi doğrular.

Renal osteodistrofide PTH ve fosfor yüksekliği, Paget'te ise ALP yüksekliği tanı için şarttır.

Key Concept

Autosomal Dominant Osteopetrozis (Tip II) Tanı Kriterleri

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic