yaşındaki kız hasta, son birkaç aydır belirginleşen halsizlik, solukluk ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı persentilin altında saptanıyor. Cilt muayenesinde boyun ve gövdede çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri izleniyor. Baş parmak yapısı ve diğer sistem muayeneleri doğal olan hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| Beyaz küre sayısı | /mm³ |
| Trombosit sayısı | /mm³ |
| Retikülosit | |
| MCV | fL |
Periferik yaymasında blast saptanmayan bu hastada, kesin tanıya ulaşmak için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C ile indüklenmiş kromozom kırılma testiAnswer
- BKemik iliği aspirasyonu ve sitogenetik inceleme
- CEritrosit adenozin deaminaz (eADA) enzim aktivitesi ölçümü
- DPeriferik kanda flow sitometri ile CD55 ve CD59 ekspresyonu
- ESerum tripsinojen düzeyi ve ter testi
Answer
Pansitopeni ve tipik konjenital bulgularla seyreden Fanconi aplastik anemisi tanısını kesinleştirmek için diepoksibütan (DEB) veya mitomisin-C ile indüklenmiş kromozom kırılma testi yapılmalıdır.
Hastanın klinik tablosu (pansitopeni, makrositoz, boy kısalığı, café-au-lait lekeleri) Fanconi aplastik anemisi (FAA) ile tam uyumludur. FAA, klastojenik ajanlara (DEB veya MMC) karşı aşırı duyarlılık ve artmış kromozom kırılganlığı ile karakterizedir. Bu nedenle kesin tanı için periferal lenfositlerde bu testin yapılması gerekir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi aplastik anemisi tanısında altın standart, klastojenik ajanlarla uyarılan kromozom kırılma testidir.
Alternative Method
Kromozom kırılma testi negatif veya mozaisizm şüphesi varsa, deri fibroblastlarından kültüre edilerek test tekrarlanabilir veya genetik mutasyon analizi (FANC genleri) yapılabilir.
Estimated Time:1m 30s