Prenatal takibinde maternal diyabet öyküsü olan bir gebenin yapılan detaylı ultrasonografisinde fetüste serebral hemisferlerin birbirinden ayrılmadığı, orta hatta tek bir ventriküler boşluğun bulunduğu ve şiddetli hipotelorizm saptandığı bildirilmiştir. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, bu fetüste gelişen en olası malformasyon aşağıdakilerden hangisidir?
- HoloprozensefaliAnswer
- BDandy-Walker malformasyonu
- CLissensefali
- DPeriventriküler lökomalazi
- EChiari Tip II malformasyonu
Answer
Holoprozensefali
Holoprozensefali, prozensefalonun (ön beyin) gelişim sırasında iki hemisfer şeklinde bölünememesi sonucu ortaya çıkar. Bu durumun en şiddetli formu olan alobar holoprozensefalide serebral hemisferler tek bir kütle halindedir, orta hatta geniş bir monoventrikül bulunur ve korpus kallozum gelişmemiştir. Sıklıkla siklopi, proboskis ve hipotelorizm gibi yüz anomalileri ile birliktedir. Maternal diyabet, Trizomi 13 ve () mutasyonları ile güçlü bir ilişkisi vardır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Holoprozensefali, prozensefalonun hemisferlere bölünememesi sonucu oluşan, tek ventrikül ve yüz orta hat defektleri ile seyreden bir malformasyondur.
Estimated Time:1m 30s