Question

Difficulty: HardGenital Sistem Anomalileri

14 yaşında kız hasta, son 6 aydır her ay tekrarlayan ve birkaç gün süren şiddetli alt karın ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Anamnezinde henüz adet görmediği, ancak son ağrı atağında idrar yapmada zorluk (glob vesicale) geliştiği öğreniliyor. Fizik muayenede meme gelişimi ve pubik kıllanma Tanner Evre 4 olarak değerlendiriliyor. Jinekolojik muayenede eksternal genitalya doğal, himenal açıklık mevcut; ancak vajinal kanal yaklaşık 3 cm derinlikte kör sonlanıyor. İntroitusta valsalva ile kabarıklık veya morumsu renk değişikliği izlenmiyor. Rektal tuşede ise pelviste büyük, ağrılı ve kistik kıvamda bir kitle palpe ediliyor. Bu klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı ve embriyolojik oluşum mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Transvers vajinal septum - Ürogenital sinüs ile Müllerian kanalların birleşme yerindeki kanalleşme hatasıAnswer
  2. B
    İmperfore himen - Ürogenital sinüs plağının tünelizasyonunun gerçekleşmemesi
  3. C
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu - Müllerian kanalların tam agenezi
  4. D
    Servikal agenezi - Müllerian kanalların füzyon sonrası segmentasyon hatası
  5. E
    Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu - Androjen reseptör fonksiyon bozukluğu

Answer

Transvers vajinal septum - Ürogenital sinüs ile Müllerian kanalların birleşme yerindeki kanalleşme hatası
Vakada tanımlanan tablo 'kriptomenore'dir (gizli adet kanaması). Hastanın sekonder seks karakterleri normaldir, bu da overlerin çalıştığını gösterir. Siklik ağrı ve pelvik kitle (hematometra/hematokolpos), menstrüel kanın dışarı akamadığını gösterir. İntroitusta mavi kabarıklık olmaması imperfore himeni dışlar. Vajinanın kısa olması ve üstte kitle olması, alt vajina ile üst vajina/uterus arasındaki bağlantının (kanalizasyonun) sağlanamadığı Transvers Vajinal Septum tanısını koydurur. Bu patoloji, Müllerian tüberkül ile ürogenital sinüsün birleşme bölgesindeki rezorpsiyon hatasından kaynaklanır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın temel şikayetlerini ve fizik muayene bulgularını analiz et.
Primer amenore, siklik karın ağrısı, sekonder seks karakterleri normal (östrojen var), himen açık ancak vajina kör sonlanıyor, pelviste kitle (hematometra/hematokolpos) var, introitusta mavi kabarıklık yok.
Bu bulgular obstrüktif bir genital sistem anomalisini işaret eder.
2
Olası obstrüktif nedenleri ayırıcı tanıya al.
İmperfore himen, Transvers vajinal septum, Servikal agenezi, Vajinal agenezi (kısmi).
MRKH ve Androjen duyarsızlığı uterus yokluğu nedeniyle elenir.
3
İmperfore himen ile Transvers vajinal septum ayrımını yap.
İmperfore himende introitusta 'mavi bombeleşme' görülür. Transvers septumda ise vajina girişi normal görünür ancak parmakla muayenede vajina kısa ve kördür, renk değişikliği dışarıdan görülmez.
Vakanın 'introitusta kabarıklık veya renk değişikliği izlenmiyor' bulgusu imperfore himeni dışlar.
4
Tanının embriyolojik kökenini belirle.
Transvers vajinal septum, Müllerian kanalların (üst vajina) ürogenital sinüs (alt vajina) ile birleştiği noktada kanalizasyonun (rezorpsiyonun) gerçekleşmemesi sonucu oluşur.
Müllerian tüberkül ile sinovajinal bulbın birleşme hatasıdır.

Key Concept

Obstrüktif vajinal anomalilerin (septum vs himen) fizik muayene ile ayrımı ve embriyolojik temeli.
Rate this question