Examkin

Purin Yıkımı ve Ürik Asit

21 questions

Question 21Question →

28 yaşında bir erkek hasta, kısa süreli ancak yoğun egzersizleri takiben ortaya çıkan kas ağrısı, erken yorulma ve kramplar nedeniyle değerlendiriliyor. Hastaya uygulanan "iskemik önkol egzersiz testi" sonucunda, plazma laktat düzeyinin bazal değerin 4 katına çıktığı, ancak plazma amonyak düzeyinde anlamlı bir artış olmadığı saptanıyor. Bu hastada en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Miyoadenilat deaminaz

Answer

Miyoadenilat deaminaz (AMPD1) eksikliği, iskemik önkol egzersiz testinde laktatın yükseldiği ancak amonyağın yükselmediği karakteristik bir metabolik bozukluktur.
Miyoadenilat deaminaz (AMPD1), iskelet kasında AMP'nin IMP'ye dönüşümünü sağlayarak amonyak çıkışına neden olan temel enzimdir. Yoğun egzersiz sırasında kas hücresindeki ATP/ADP oranı düştüğünde, bu enzim aktive olur. İskemik önkol egzersiz testinde laktat artışının olması glikolitik yolun çalıştığını kanıtlarken, amonyak artışının olmaması bu enzimin disfonksiyonuna özgüdür. Bu durum egzersiz intoleransı ve krampların sık görülen bir metabolik nedenidir.

Step-by-Step Solution

1
Egzersiz testi sonuçlarını analiz et
Laktat artışı (+) = Glikoliz normal. Amonyak artışı (-) = Pürin nükleotid döngüsü/AMP deaminasyonu bozuk.
Normalde yoğun egzersiz sırasında kaslarda hem laktat (glikolizden) hem de amonyak (AMP deaminasyonundan) üretilir.
2
Kas spesifik pürin yıkım basamağını tanımla
AMP+H2O→IMP+NH3AMP + H_2O \rightarrow IMP + NH_3 tepkimesini katalizleyen miyoadenilat deaminaz (AMPD1) eksiktir.
Bu enzim, kasın enerji yükünü dengelemek için pürin nükleotid döngüsünü başlatır.

Key Concept

Pürin Nükleotid Döngüsü ve İskemik Önkol Egzersiz Testi
PreviousPage 2 / 2
Purin Yıkımı ve Ürik Asit Practice Questions — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Page 2 | Examkin