28 yaşında bir erkek hasta, kısa süreli ancak yoğun egzersizleri takiben ortaya çıkan kas ağrısı, erken yorulma ve kramplar nedeniyle değerlendiriliyor. Hastaya uygulanan "iskemik önkol egzersiz testi" sonucunda, plazma laktat düzeyinin bazal değerin 4 katına çıktığı, ancak plazma amonyak düzeyinde anlamlı bir artış olmadığı saptanıyor. Bu hastada en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- Miyoadenilat deaminazAnswer
- BAdenozin deaminaz
- CPurin nükleozid fosforilaz
- DKsantin oksidaz
- EAdenilozüksinat liyaz
Answer
Miyoadenilat deaminaz (AMPD1) eksikliği, iskemik önkol egzersiz testinde laktatın yükseldiği ancak amonyağın yükselmediği karakteristik bir metabolik bozukluktur.
Miyoadenilat deaminaz (AMPD1), iskelet kasında AMP'nin IMP'ye dönüşümünü sağlayarak amonyak çıkışına neden olan temel enzimdir. Yoğun egzersiz sırasında kas hücresindeki ATP/ADP oranı düştüğünde, bu enzim aktive olur. İskemik önkol egzersiz testinde laktat artışının olması glikolitik yolun çalıştığını kanıtlarken, amonyak artışının olmaması bu enzimin disfonksiyonuna özgüdür. Bu durum egzersiz intoleransı ve krampların sık görülen bir metabolik nedenidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Pürin Nükleotid Döngüsü ve İskemik Önkol Egzersiz Testi