Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorMukopolisakkaridozlar (MPS)

Glikozaminoglikanların (GAGGAG) lizozomal yıkımında görev alan enzimlerin büyük çoğunluğu hidrolaz sınıfındandır. Ancak heparan sülfatın yıkım süreci sırasında, sülfat grubu uzaklaştırılmış olan glukozamin kalıntılarının bir sonraki basamakta görev alacak olan α\alpha-NN-asetilglukozaminidaz enzimi tarafından tanınabilmesi için amino grubunun asetillenmesi gerekmektedir. Bu reaksiyonda asetil-CoACoA kullanan asetil-CoACoA:α\alpha-glukozaminid NN-asetiltransferaz enziminin eksikliği ile karakterize olan Mukopolisakkaridoz (MPSMPS) tipi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    MPS III A (Sanfilippo Sendromu Tip A)
  2. B
    MPS III B (Sanfilippo Sendromu Tip B)
  3. MPS III C (Sanfilippo Sendromu Tip C)Cevap
  4. D
    MPS III D (Sanfilippo Sendromu Tip D)

Cevap

Asetil-CoA bağımlı bir transferaz enzimi olan asetil-CoA:alfa-glukozaminid N-asetiltransferaz eksikliği MPS III C (Sanfilippo Sendromu Tip C) olarak tanımlanır.
Mukopolisakkaridozlar genellikle hidrolaz eksiklikleridir; ancak Sanfilippo Tip C (MPS III C), heparan sülfat yıkımı sırasında glukozaminin amino grubuna asetil-CoA'dan asetil grubu transfer eden asetil-CoA:alfa-glukozaminid N-asetiltransferaz enziminin eksikliği ile karakterizedir. Bu basamak, bir sonraki adımda görev alacak olan alfa-N-asetilglukozaminidaz (MPS III B enzimi) için zorunlu bir hazırlıktır.

Adım Adım Çözüm

1
Heparan sülfatın yıkım basamaklarını analiz et.
Yıkım sürecinde sülfat gruplarının uzaklaştırılması ve ardından şeker halkalarının koparılması sırasıyla gerçekleşir.
GAG yıkımı ardışık enzim aktiviteleri gerektirir.
2
Sanfilippo sendromunun (MPS III) alt tiplerindeki enzim mekanizmalarını karşılaştır.
Tip A, B ve D hidrolitik (sülfataz veya glukozaminidaz) enzim eksiklikleridir.
Alt tipler arasındaki biyokimyasal farkı belirlemek için enzim sınıfları incelenmelidir.
3
Asetilasyon basamağının özelliğini belirle.
Heparan sülfatın amino şeker kısmındaki sülfat (NN-sülfat) ayrıldıktan sonra, bir sonraki enzimin (hidrolaz) çalışabilmesi için amino grubunun asetillenmesi gerekir.
Bazı hidrolazlar sadece asetillenmiş (N-asetil) substratları tanıyabilir.
4
Asetil-CoA kullanan spesifik enzimi eşleştir.
Bu asetilasyon basamağını gerçekleştiren tek enzim asetil-CoA:alfa-glukozaminid N-asetiltransferazdır ve bu MPS III C'dir.
Mekanizma transferaz sınıfına girdiği için diğer lizozomal hidrolazlardan ayrılır.

Anahtar Kavram

MPS III (Sanfilippo) alt tiplerinin biyokimyasal ayrımı ve Tip C'nin benzersiz transferaz mekanizması

Alternatif Yöntem

Tüm MPS tipleri içinde 'asetil-CoA' substratını kullanan tek enzimin Sanfilippo C'ye ait olduğunu hatırlamak hızlı çözüm sağlar.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Mukopolisakkaridozlar (MPS)

Bu konudan daha fazla soru