Lizozomal enzimlerin büyük çoğunluğu, trans-Golgi ağında () mannoz-6-fosfat () reseptörleri tarafından tanınarak endozomal sisteme yönlendirilir. Ancak, -glukoserebrosidaz gibi bazı spesifik enzimlerin lizozoma hedeflenmesi bu klasik yolundan bağımsızdır. -glukoserebrosidaz enzimini 'de doğrudan bağlayarak lizozoma taşıyan ve eksikliğinde "Action Myoclonus-Renal Failure" () sendromu olarak bilinen tablonun ortaya çıkmasına neden olan protein aşağıdakilerden hangisidir?
- LIMP-2 (SCARB2)Cevap
- BSortilin
- CLAMP-1
- DPEX19
- EGGA1
Cevap
Beta-glukoserebrosidaz'ı mannoz-6-fosfat reseptöründen bağımsız olarak lizozoma taşıyan protein LIMP-2'dir.
LIMP-2 (SCARB2), lizozom membranının en bol bulunan proteinlerinden biridir ve Beta-glukoserebrosidaz (GBA) enzimini doğrudan bağlayarak trans-Golgi ağından lizozomlara taşınmasını sağlar. Bu süreç, klasik mannoz-6-fosfat () modifikasyonu ve reseptör sisteminden tamamen bağımsızdır. LIMP-2 eksikliği, GBA'nın lizozoma ulaşamamasına ve sonuçta nörolojik bulgular ile böbrek yetmezliğinin eşlik ettiği Action Myoclonus-Renal Failure () sendromuna yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
M6P-Bağımsız Lizozomal Hedefleme Yolakları
Daha Fazla Pratik
Sortilin aracılı taşınan diğer proteinleri ve I-cell hastalığında neden bazı enzimlerin (GBA gibi) seviyesinin normal kaldığını incelemek bu konuyu pekiştirecektir.
Tahmini Süre:1m 30s