Soru

Zorluk: OrtaTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

3030 yaşında, insülin bağımlı diyabeti (Tip 11 DM) olan ve gebeliği boyunca kan şekeri kontrolü sağlanamayan bir kadının bebeği miyadında doğmuştur. Yapılan fizik muayenede; sakrum ve koksiks agenezisi (kaudal regresyon sendromu), alt ekstremite hipoplazisi ve üriner sistem anomalileri saptanmıştır. Bu tabloya neden olan gelişimsel bozukluğun gerçekleştiği embriyonik evre ve temel mekanizma aşağıdakilerinden hangisidir?

  1. Gelişimin 33. haftasında primitif çizginin kaudalinde yetersiz mezoderm oluşumuCevap
  2. B
    Gelişimin 44. haftasında nöral tüpün kaudal nöroporunun kapanamaması
  3. C
    Gelişimin 22. haftasında ekstraembriyonik mezodermin kaviteleşme kusuru
  4. D
    Gelişimin 66. haftasında alt ekstremite tomurcuklarının rotasyon anomalisi
  5. E
    Gelişimin 88. haftasında kloaka membranının vaktinden önce rüptüre olması

Cevap

Gelişimin 3. haftasında primitif çizginin kaudalinde yetersiz mezoderm oluşumu
Kaudal regresyon sendromu, embriyonik gelişimin gastrulasyon aşamasında (3. hafta) primitif çizginin kaudal ucundan mezoderm oluşumunun veya hücre göçünün yetersiz kalması sonucu ortaya çıkar. Bu durum sakrum, koksiks ve bazen lomber vertebraların eksikliğine, beraberinde alt ekstremite ve visceral (üriner/GİS) anomalilere yol açar. Kontrolsüz maternal diyabet bu sendrom için en önemli risk faktörüdür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz etme
Sakrum agenezisi ve alt ekstremite hipoplazisi ile karakterize tablo 'Kaudal Regresyon Sendromu' (Sirenomeli varyantı) olarak tanımlanır.
Maternal diyabet ile en güçlü ilişkisi olan konjenital anomalilerden biridir.
2
Embriyolojik kökeni belirleme
Bu anomali, gastrulasyon sürecinde (3. hafta) primitif çizginin kaudal bölümünden göç eden hücrelerin (mezoderm) yetersizliğinden kaynaklanır.
Gastrulasyon, vücudun aksiyal yapılarının ve germ yapraklarının belirlendiği kritik bir dönemdir.

Anahtar Kavram

Kaudal regresyon sendromu ve gastrulasyon (3. hafta) ilişkisi
Bu soruyu puanla