Altı aylık bir bebekte, anne sütünün yanına ek gıda olarak meyve püreleri ve şekerli mamaların başlanmasından kısa bir süre sonra kusma, terleme, huzursuzluk ve hafif sarılık şikayetleri gelişiyor. Fizik muayenede hepatomegali saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde ağır hipoglisemi, hipofosfatemi ve belirgin hiperürisemi tespit ediliyor. İdrarda redüktan madde testi pozitif, glukoz ise negatif bulunuyor. Bu klinik tabloda hiperürisemi gelişmesinden sorumlu olan temel biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- İnorganik fosfatın () yapısında tutulması sonucu ATP sentezinin azalması ve pürin nükleotid yıkımının hızlanmasıCevap
- BBiriken molekülünün ksantin oksidaz enzimini doğrudan allosterik olarak aktive etmesi
- CLaktik asit birikimi nedeniyle ürik asidin böbreklerden atılımının kompetitif olarak engellenmesi
- DAldolaz B eksikliğine bağlı olarak karaciğerde pürin kurtarma (salvage) yolunun inhibe olması
- EKaraciğerde glukoneogenezin durması sonucu amino asitlerin aşırı yıkımı ve amonyağın ürik asit sentezine kayması
Cevap
İnorganik fosfatın () fruktoz-1-fosfat yapısında tutulması sonucu ATP sentezinin azalması ve pürin nükleotid yıkımının hızlanması
Herediter fruktoz intoleransında Aldolaz B enzimi eksiktir. Fruktokinazın normal çalışmasıyla fruktoz hızla formuna dönüşür. Ancak bu metabolit parçalanamadığı için hücre içinde birikir ve inorganik fosfatı () adeta hapseder. Serbest azalması nedeniyle mitokondride ATP sentezi durur. ATP seviyesinin düşmesi ve azalması, AMP deaminaz enzimini aktive ederek hücredeki mevcut pürin nükleotidlerinin (ATP, ADP, AMP) hızla yıkılarak ürik aside dönüşmesine (hiperürisemi) yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter fruktoz intoleransında inorganik fosfatın () sequestration (hapsolma) mekanizması ve bunun pürin katabolizması üzerindeki etkisi.
Daha Fazla Pratik
Fruktoz-1-fosfat birikiminin glikojen fosforilaz ve fruktoz-1,6-bifosfataz üzerindeki inhibitör etkilerini gözden geçiriniz.
Tahmini Süre:2m 0s