Examkin

Soru

Zorluk: ZorFruktoz ve Galaktoz Metabolizması

Klasik galaktozemi (Galaktoz−1−fosfatGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği) tanısıyla takip edilen; bebeklik döneminde sarılık, hepatomegali ve bilateral katarakt öyküsü bulunan bir hasta, yetişkinlik döneminde gebe kalmıştır. Galaktozdan fakir diyet uygulamasına rağmen, bu hastanın laktasyon döneminde sütünde laktaz enzimi ile parçalanabilen disakkaritlerin (laktoz) bulunduğu saptanmıştır.

Bu hastada, diyetle galaktoz alınmadığı halde laktoz sentezi için gerekli olan galaktoz birimlerinin (UDP−galaktozUDP-galaktoz formunda) sentezlenmesini sağlayan enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. UDP−glukoz−4−epimerazUDP-glukoz-4-epimerazCevap
  2. B
    Galaktoz−1−fosfatGalaktoz-1-fosfat üridiltransferaz
  3. C
    Galaktokinaz
  4. D
    Fosfoglukomutaz
  5. E
    Glukoz−6−fosfatGlukoz-6-fosfat dehidrogenaz

Cevap

Laktoz sentezi için gerekli olan UDP-galaktoz birimleri, diyette galaktoz yokluğunda UDP-glukoz-4-epimeraz enzimi aracılığıyla UDP-glukozdan sentezlenir.
Laktoz sentezi için gerekli olan galaktoz birimleri, UDP-galaktoz formunda olmalıdır. Klasik galaktozemi hastalarında galaktozdan UDP-galaktoz sentezi (Leloir yolu) bozuk olsa da, bu bireyler UDP-glukoz-4-epimeraz enzimi sayesinde UDP-glukozu epimerleştirerek UDP-galaktoz sentezleyebilirler. Bu mekanizma, galaktozsuz diyetle beslenen annelerin bile sütlerinde laktoz bulunmasını açıklar.

Adım Adım Çözüm

1
Laktoz sentezi bileşenlerini belirle.
Laktoz (glukoz+galaktozglukoz + galaktoz) sentezi için meme dokusunda UDP−galaktozUDP-galaktoz ve serbest glukoz gereklidir.
Laktoz sentaz enzimi, galaktoz birimini UDP−galaktozUDP-galaktoz üzerinden transfer eder.
2
Hastanın metabolik kısıtlılığını analiz et.
Hasta Klasik Galaktozemi (GALTGALT eksikliği) hastasıdır; yani dışarıdan gelen galaktozu UDP−galaktozaUDP-galaktoza çeviremez.
GALT enzimi Gal−1−PGal-1-P ile UDP−GlukozUDP-Glukoz arasındaki değiş-tokuşu sağlar.
3
Alternatif sentez yolağını tanımla.
UDP−glukoz−4−epimerazUDP-glukoz-4-epimeraz enzimi, UDP−glukozuUDP-glukozu UDP−galaktozaUDP-galaktoza dönüştürür.
Bu reaksiyon çift yönlüdür ve epimeraz enzimi Klasik Galaktozemi hastalarında sağlamdır.

Anahtar Kavram

Galaktoz metabolizmasında epimerizasyon reaksiyonu (Endojen Galaktoz Sentezi)

Daha Fazla Pratik

Fruktoz metabolizmasında Aldolaz B eksikliğinin (HFİ) neden olduğu 'fosfat tuzaklama' mekanizmasını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Fruktoz ve Galaktoz Metabolizması

Bu konudan daha fazla soru