Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

Gebeliğinden habersiz olan 22 yaşındaki bir kadın, post-konsepsiyonel 33. haftanın başlarında (gastrulasyon süreci) yüksek dozda alkol tüketmiştir. Miadında gerçekleşen doğumda bebekte; holoprozensefali, siklopi ve premaksiller agenezis saptanmıştır. Bu klinik tablodaki anomalilerin gelişiminde, aşağıdaki yapılardan hangisinin hasar görerek Sonic Hedgehog (SHH) sinyalizasyonunu bozması temel etkendir?

  1. Prekordal plakCevap
  2. B
    Primitif düğüm
  3. C
    Nöral krest hücreleri
  4. D
    Kaudal eminens
  5. E
    Septum transversum

Cevap

Prekordal plak, gastrulasyon sırasında prozensefalonun orta hattını belirleyen Sonic Hedgehog (SHH) sinyalinin kaynağıdır ve alkol maruziyeti sonucu hasar görmesi bu anomalilere neden olur.
Prekordal plak, gastrulasyon sırasında primitif düğümün kranialinde yer alan ve prozensefalonun (ön beyin) orta hattının gelişimi için gerekli olan Sonic Hedgehog (SHH) proteinini salgılayan yapıdır. Gebeliğin 33. haftasında (gastrulasyon sırasında) alınan yüksek doz alkol, bu bölgedeki hücreleri harap ederek SHH sinyalizasyonunu bozar. Bunun sonucunda ön beyin iki yarım küreye ayrılamaz ve siklopi (tek göz), holoprozensefali gibi ağır kranial orta hat defektleri gelişir.

Adım Adım Çözüm

1
Teratojenik maruziyetin zamanını ve etkisini belirleme
Post-konsepsiyonel 33. haftanın başı gastrulasyon evresidir; bu dönemdeki yüksek doz alkol, embriyonik diskin anterior orta hattındaki hücreleri öldürebilir.
Gastrulasyon, organ sistemlerinin taslaklarının belirlendiği en hassas dönemlerden biridir.
2
Klinik bulguları embriyolojik yapılarla eşleştirme
Holoprozensefali ve siklopi gibi anomaliler, ön beynin (prozensefalon) iki hemisfer şeklinde bölünemediğini gösteren orta hat defektleridir.
Bu durum, kranial bölgedeki orta hat indüksiyonunun bozulduğunu kanıtlar.
3
Moleküler mekanizmayı tanımlama
Prekordal plak, bu bölgedeki orta hattı belirlemek için SHH sinyalini kullanan indükleyici yapıdır.
SHH, orta hat patterning (paternleme) sürecinde merkezi role sahip temel moleküldür.

Anahtar Kavram

Alkolün gastrulasyon evresindeki teratojenik etkisi ile indükleyici yapı olan prekordal plak arasındaki ilişki.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Teratoloji ve Konjenital Anomaliler

Bu konudan daha fazla soru