Soru

Zorluk: ZorTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

Gebe olduğunu henüz bilmeyen bir kadın, fertilizasyondan sonraki 33. haftada (yaklaşık 1717. gün) çok yüksek miktarda alkol tüketmiştir. Bu dönemde gerçekleşen gastrulasyon süreci sırasında, alkolün kranyal orta hat hücrelerinde (prekordal plak) oluşturduğu harabiyetin; prozensefalonun gelişimini bozarak serebral hemisferlerin ayrılmasını engellediği ve yüzde hipotelorizm veya siklopi gibi ağır orta hat defektlerine yol açtığı bilinmektedir. Buna göre, açıklanan bu klinik tablo aşağıdakilerden hangisidir?

  1. HoloprozensefaliCevap
  2. B
    Sirenomeli
  3. C
    Anensefali
  4. D
    Ameli
  5. E
    Fallot Tetralojisi

Cevap

Holoprozensefali
Holoprozensefali, gelişiminin 33. haftasında (gastrulasyon) yüksek dozda alkole maruz kalma sonucunda, germ diskinin anterior orta hattındaki prekordal plak hücrelerinin kaybı nedeniyle oluşur. Bu durum serebral hemisferlerin ayrılmasını engelleyerek siklopi (tek göz) ve orta hat fasiyal defektlerine yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Gelişimsel pencerenin belirlenmesi
Fertilizasyon sonrası 33. hafta gastrulasyon evresidir.
Gastrulasyon, üç tabakalı germ diskinin ve vücut eksenlerinin belirlendiği kritik süreçtir.
2
Teratojenik etki bölgesinin analizi
Alkol, bu dönemde kranyal uçtaki prekordal plak hücrelerini öldürür.
Prekordal plak, ön beyin (prozensefalon) gelişimi için gerekli olan sinyalleri sağlayan indükleyici merkezdir.
3
Klinik sonuçla eşleştirme
Ön beyin bölünemez ve yüzün orta hat yapıları gelişemez; bu tablo holoprozensefalidir.
Holoprozensefali, gastrulasyon dönemindeki midline harabiyetinin en spesifik sonucudur.

Anahtar Kavram

Gastrulasyon döneminde (33. hafta) anterior orta hat (prekordal plak) hücrelerinin teratojenik harabiyeti holoprozensefaliye yol açar.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla