6 aylık bir bebek; büyüme geriliği, belirgin karın şişliği ve progresif motor beceri kaybı şikayetleri ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde masif hepatosplenomegali saptanıyor. Oftalmolojik muayenede retinada 'vişne çürüğü' (cherry-red spot) görünümü izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazması lipid yüklü, vakuollü köpüksü makrofajlar saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan enzim eksikliği ve lizozomlarda biriken temel bileşen aşağıdakilerden hangisidir?
- Sfingomiyelinaz - SfingomiyelinCevap
- BHeksozaminidaz A - Gangliozid
- CGlukoserebrosidaz - Glukoserebrosid
- DAlfa-galaktozidaz A - Seramid triheksozid
- EArilsülfataz A - Serebrozid sülfat
Cevap
Sfingomiyelinaz enzim eksikliği ve buna bağlı sfingomiyelin birikimi (Niemann-Pick Hastalığı Tip A)
Vaka sunumundaki hepatosplenomegali, makulada cherry-red spot ve köpüksü makrofaj triad'ı klasik Niemann-Pick hastalığını (Tip A) işaret eder. Bu hastalıkta sfingomiyelinaz enzimi eksiktir ve lizozomlarda sfingomiyelin birikir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Niemann-Pick ve Tay-Sachs ayrımında hepatosplenomegali varlığı belirleyicidir.
İpuçları
1
Makuladaki vişne çürüğü lekesi birden fazla lizozomal hastalıkta görülebilir, ancak karaciğer büyüklüğü ayırıcıdır.
2
Tay-Sachs ve Niemann-Pick arasındaki en temel klinik fark, Niemann-Pick'te karaciğer ve dalak büyüklüğünün olmasıdır.
Daha Fazla Pratik
Tay-Sachs, Gaucher ve Niemann-Pick hastalıklarını organomegali ve hücre tipi açısından karşılaştıran bir tablo hazırlayın.
Tahmini Süre:1m 15s