Examkin

Soru

Zorluk: OrtaGlikozaminoglikanlar (GAG) ve Proteoglikanlar

Hunter sendromu (MPSMPS IIII) ve Hurler sendromu (MPSMPS II), glikozaminoglikan yıkımında görevli farklı lizozomal enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Eksik olan enzimler farklı olsa da, her iki hastalık tablosunda da yıkılamayan ve dokularda birikerek klinik bulgulara yol açan ortak glikozaminoglikan (GAGGAG) çifti aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Kondroitin sülfat ve Keratan sülfat
  2. Dermatan sülfat ve Heparan sülfatCevap
  3. C
    Hiyalüronik asit ve Heparin
  4. D
    Keratan sülfat ve Heparan sülfat
  5. E
    Kondroitin sülfat ve Dermatan sülfat

Cevap

Dermatan sülfat ve Heparan sülfat
Hurler sendromu (MPS I) ve Hunter sendromu (MPS II), biyokimyasal olarak birbirine oldukça yakındır. Hurler'da α\alpha-L-idüronidaz, Hunter'da ise idüronat sülfataz eksiktir. Her iki enzim de yapısal olarak idüronik asit kalıntıları içeren Dermatan sülfat ve Heparan sülfatın yıkım basamaklarında görev alır. Bu nedenle, eksik olan enzimler farklı olsa da, biriken GAG profili her iki hastalıkta da Dermatan sülfat ve Heparan sülfat şeklindedir.

SendromEksik EnzimBiriken GAG
Hurler (MPS I)α\alpha-L-idüronidazDermatan sülfat, Heparan sülfat
Hunter (MPS II)İduronat sülfatazDermatan sülfat, Heparan sülfat

Adım Adım Çözüm

1
Hunter ve Hurler sendromlarındaki spesifik enzim eksikliklerini tanımla.
Hurler sendromunda α\alpha-L-idüronidaz, Hunter sendromunda ise idüronat sülfataz enzimi eksiktir.
Bu enzimlerin substrat özgüllüğünü belirlemek için gereklidir.
2
Eksik enzimlerin hangi GAG türlerinin yıkımında rol aldığını saptan.
Her iki enzim de yapısal olarak L-idüronik asit içeren glikozaminoglikanların (Dermatan sülfat ve Heparan sülfat) yıkımı için zorunludur.
Hangi moleküllerin katabolizmasının durduğunu anlamak için.
3
Hastalıklar arasındaki ortak biriken molekülleri belirle.
Dermatan sülfat ve Heparan sülfat her iki hastalıkta da dokularda ve idrarda artış gösterir.
Ortak klinik ve laboratuvar bulgularının temelini bulmak için.

Anahtar Kavram

Mukopolisakkaridozlar (MPS) tip I ve II'de ortak biriken GAG türleri
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Glikozaminoglikanlar (GAG) ve Proteoglikanlar

Bu konudan daha fazla soru