Fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve eklem kısıtlılığı saptanan yaşındaki erkek çocuğun oftalmolojik değerlendirmesinde korneanın berrak olduğu (bulutlanma gözlenmediği) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde idrarda dermatan sülfat ve heparan sülfat düzeylerinde belirgin artış saptanan bu hastada, en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- İduronat sülfatazCevap
- B-L-iduronidaz
- CHeparan -sülfataz
- D-glukuronidaz
- E-asetilgalaktozamin-6-sülfataz
Cevap
Hastada görülen klinik bulgular ve idrarda dermatan/heparan sülfat artışı ile birlikte korneanın berrak olması, X'e bağlı resesif geçişli olan Hunter sendromunu (iduronat sülfataz eksikliği) işaret etmektedir.
Hastada kaba yüz görünümü, organomegali ve eklem kısıtlılığı gibi bulguları mevcuttur. İdrarda dermatan sülfat ve heparan sülfatın birlikte artması bizi Hurler veya Hunter sendromuna yönlendirir. Ancak korneanın berrak olması (bulutlanma olmaması) ve hastanın erkek çocuk olması, bu tabloyu Hurler'dan ayırarak Hunter sendromuna () özgü kılar. Hunter sendromunun temelindeki biyokimyasal defekt iduronat sülfataz enzim eksikliğidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Mukopolisakkaridozlar içinde kornea bulanıklığı görülmeyen ve X'e bağlı resesif geçiş gösteren tek tip Hunter Sendromu'dur (İduronat sülfataz eksikliği).
İpuçları
1
İdrarda biriken türleri (dermatan ve heparan sülfat) hangi tiplerinde ortaktır?
2
Korneanın berrak olması, en yaygın görülen iki tipinden birini elemenizi sağlar.
3
X'e bağlı resesif geçiş gösteren tek tipini ve bu tipte eksik olan enzimi hatırlayın.
Daha Fazla Pratik
Hurler ve Hunter sendromlarını ayırt etmek için kalıtım modelleri ve kornea muayene bulgularını karşılaştıran bir tablo hazırlayın.
Tahmini Süre:1m 15s