Examkin

Soru

Zorluk: OrtaFosfolipid ve Glikolipid Metabolizması

24 yaşında erkek hasta; özellikle egzersiz veya sıcak hava sonrası artan el ve ayak parmak uçlarında yanıcı ağrı (akroparestazi), gövdenin alt kısmında ve kalça bölgesinde yaygın, basmakla solmayan küçük morumsu kırmızı döküntüler (anjiyokeratom) ve terleme azlığı (hipohidroz) şikayetleriyle başvuruyor. Aile öyküsünde amcasının genç yaşta böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği öğreniliyor. Bu hastada görülen klinik tabloya aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği yol açar?

  1. α\alpha-galaktosidaz ACevap
  2. B
    β\beta-glukozidaz
  3. C
    Sfingomiyelinaz
  4. D
    Heksozaminidaz A
  5. E
    Galaktoserebrosidaz

Cevap

α\alpha-galaktosidaz A
Verilen klinik vaka, karakteristik deri lezyonları (anjiyokeratom), ekstremitelerde ağrı ve hipohidroz ile Fabry hastalığını tanımlamaktadır. Bu hastalıkta eksik olan enzim α\alpha-galaktosidaz A'dır ve lizozomlarda nötral glikolipid olan seramid triheksozid birikir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomların analizi
Akroparestazi (el-ayak ağrısı), anjiyokeratomlar (cilt döküntüleri) ve hipohidroz (terleme azlığı) saptandı.
Bu üçlü bulgu, sfingolipidozlar içerisinde Fabry hastalığı için patognomoniktir.
2
Kalıtım ve sistemik tutulumun değerlendirilmesi
X'e bağlı geçiş (erkek hasta ve amca öyküsü) ve erken dönem böbrek tutulumu doğrulandı.
Fabry hastalığı X'e bağlı çekinik kalıtılan tek majör sfingolipidozdur ve renal yetmezlik sık görülen bir komplikasyondur.
3
Enzimatik defektin belirlenmesi
α\alpha-galaktosidaz A enzim eksikliği teşhis edildi.
Fabry hastalığının moleküler temeli bu enzimin eksikliğine bağlı olarak lizozomlarda seramid triheksozid (globotriaozilseramid - Gb3Gb_3) birikmesidir.

Anahtar Kavram

Fabry hastalığı, α\alpha-galaktosidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen, X'e bağlı geçiş gösteren bir sfingolipidozdur.

Daha Fazla Pratik

Fabry hastalığında biriken 'seramid triheksozid' molekülünün diğer adını (Gb3Gb_3) ve bu hastalığın X'e bağlı kalıtılan tek sfingolipidoz olduğunu unutmayınız.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Fosfolipid ve Glikolipid Metabolizması

Bu konudan daha fazla soru