Üç haftalık bir erkek bebek; büyüme geriliği, kronik ishal ve tüm vücutta yaygın ödem (anasarka) şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde ciddi hipoproteinemi ve hipoalbüminemi saptanmıştır. Ter testi normal sonuçlanmış; gaita analizinde ise tripsin aktivitesi saptanmazken, lipaz ve amilaz aktivitelerinin referans aralıkta olduğu görülmüştür. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada aşağıdaki protein sindirim basamaklarından hangisinin primer olarak kusurlu olduğu düşünülmelidir?
- Enteropeptidaz (enterokinaz) aracılı tripsinojen aktivasyonuCevap
- BCFTR protein kanalları aracılığıyla klorür ve su transportu
- CSLC6A19 taşıyıcısı ile nötral amino asitlerin bağırsak absorpsiyonu
- DParyetal hücrelerden hidroklorik asit () ve pepsinojen salınımı
- ESLC3A1 ve SLC7A9 mutasyonları ile bazik amino asit transportu
Cevap
Enteropeptidaz (enterokinaz) eksikliği sonucu tripsinojenin tripsine dönüşememesi ve pankreatik proteaz kaskadının başlatılamaması.
Protein sindirim süreci, onsekizinci yüzyıldan beri bilinen midedeki pepsin aktivitesinden ziyade ince bağırsaktaki pankreatik proteazlara bağımlıdır. Pankreastan zimojen olarak salınan tripsinojen, duodenal mukoza tarafından salgılanan enteropeptidaz (enterokinaz) tarafından sınırlı proteolizle tripsine dönüştürülür. Tripsin oluştuktan sonra oto-katalitik olarak hem kendi aktivasyonunu sürdürür hem de kimotripsinojen, proelastaz ve prokarboksipeptidazları aktif hallerine dönüştürür. Enteropeptidazın konjenital eksikliğinde bu kaskad hiç başlayamaz, proteinler amino asitlere parçalanamaz, emilim gerçekleşemez ve bebekte hipoalbüminemiye bağlı yaygın ödem (anasarka) gelişir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Zimojen Aktivasyon Kaskadı ve Enteropeptidazın Rolü
Daha Fazla Pratik
Bağırsak lümenindeki dipeptid ve tripeptidlerin, serbest amino asitlerden daha hızlı emilmesini sağlayan proton () bağımlı PEPT1 taşıyıcısının mekanizmasını inceleyin.
Tahmini Süre:2m 0s