Soru

Zorluk: KolayTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

Yeni doğan bir bebeğin fiziksel muayenesinde; mikrosefali, silik filtrum (burun ile üst dudak arasındaki oluğun düzleşmesi), ince üst dudak ve kısa palpebral fissürler (göz kapak aralığının darlığı) saptanmıştır. Bebeğin takibinde zihinsel gerilik (mental retardasyon) belirtileri de gözlenmektedir. Bu klinik tabloya yol açan en olası teratojenik etken aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Alkol tüketimiCevap
  2. B
    Fenitoin (antikonvülsan) kullanımı
  3. C
    Warfarin (antikoagülan) kullanımı
  4. D
    Talidomit kullanımı
  5. E
    Sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonu

Cevap

Alkol tüketimi sonucunda gelişen Fetal Alkol Sendromu
Alkol tüketimi, Fetal Alkol Sendromu'na (FAS) neden olur. Bu sendromun en belirgin özellikleri arasında mikrosefali, palpebral fissürlerin kısalığı, filtrumun silikleşmesi ve üst dudağın incelmesi yer alır. Ayrıca FAS, kalıtsal olmayan zihinsel geriliğin en yaygın nedenidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Mikrosefali, silik filtrum, ince üst dudak ve zihinsel gerilik kombinasyonu saptandı.
Bu bulgular belirli bir teratojenik etkiyi işaret eden karakteristik bir yüz dismorfizmi setidir.
2
Teratojenik etkenler ile eşleştir
Alkol maruziyeti (Fetal Alkol Sendromu) bu tabloyla tam olarak örtüşmektedir.
Alkol, özellikle organogenezin erken evrelerinde (3. hafta civarı) yüz primordiumlarının gelişimini etkileyerek bu tabloya neden olur.

Anahtar Kavram

Fetal Alkol Sendromu (FAS), zihinsel geriliğin en yaygın önlenebilir nedenidir ve spesifik yüz dismorfizmleri ile karakterizedir.
Bu soruyu puanla