yaşında bir erkek çocuk; pubik kıllanma, ses kalınlaşması ve dış genital organlarda büyüme şikayetleriyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı mmHg (yaşa göre yüksek) olarak saptanıyor. Laboratuvar analizlerinde serum sodyum düzeyi mEq/L, potasyum düzeyi mEq/L (düşük) ve plazma renin aktivitesi baskılanmış olarak bulunuyor. Bu hastada klinik bulgulara yol açan steroidogenez basamağındaki en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- -hidroksilaz ()Cevap
- B-hidroksilaz ()
- C-hidroksilaz ()
- D-hidroksisteroid dehidrogenaz
- EKolesterol yan zincir koparıcı enzim ()
Cevap
-hidroksilaz () eksikliği, hem mineralokortikoid aktivite artışına (hipertansiyon, hipokalemi) hem de androjen fazlalığına (virilizasyon) yol açan enzim defektidir.
Doğru yanıt olan seçenek, steroidogenezde hem androjen artışına (virilizasyon) hem de 11-deoksikortikosteron birikimi üzerinden mineralokortikoid etkiye (hipertansiyon, hipokalemi) neden olan mekanizmayı açıklar. -hidroksilaz eksikliğinde kortizol sentezi yapılamaz, artan ACTH etkisiyle kolesterol steroid yoluna girer fakat 11-DOC basamağında takılır. Biriken 11-DOC sodyum tutulumuna ve potasyum atılımına yol açarak tansiyonu yükseltir; aynı zamanda blok sonrası androjen yolu açık olduğu için aşırı androjen üretimi gerçekleşir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) tablolarında 11-beta hidroksilaz eksikliği, hipertansiyonun eşlik ettiği virilize edici formdur.
Daha Fazla Pratik
Adrenal kortekste steroidogenezde kullanılan sitokrom P450 enzimlerinin (CYP) hücresel yerleşimlerini (mitokondri vs. mikrozom) gözden geçirmek konuyu pekiştirecektir.
Tahmini Süre:1m 30s