Examkin

Soru

Zorluk: ZorTeratoloji ve Konjenital Anomaliler

2626 yaşında, çocukluğunda fenilketonüri (PKU) tanısı alan ve gebelik planlaması yapmadan gebe kalan bir kadının, post-konsepsiyonel ilk 88 hafta boyunca diyetine uyum sağlamadığı ve serum fenilalanin düzeylerinin teratojenik eşiğin üzerinde seyrettiği saptanıyor. Doğan bebekte mikrosefali, mental retardasyon ve Fallot tetralojisi tespit ediliyor. Teratolojik prensipler ve gelişimsel evreler dikkate alındığında, bu vakadaki klinik bulguların patogenezi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

  1. A
    99. haftadan doğuma kadar süren fetal dönemdeki fonksiyonel maturasyon ve doku büyümesi hataları sonucunda oluşan deformasyonlardır.
  2. B
    Gelişimin ilk 22 haftasındaki "ya hep ya hiç" dönemi boyunca teratojenik etki, embriyonun ölümüne yol açmadığı için organlarda herhangi bir yapısal defekt oluşmamıştır.
  3. C
    Fenilalanin maruziyeti, fertilizasyonu takip eden ilk 22 hafta (blastogenez) içinde etkili olmuş ve morfogenez tamamlandıktan sonra organ hasarına yol açmıştır.
  4. Saptanan majör malformasyonlar, organogenezin en hassas olduğu post-konsepsiyonel 33-88. haftalar arasındaki kritik dönemde morfogenez süreçlerinin bozulmasıyla gelişmiştir.Cevap
  5. E
    Merkezi sinir sistemi ve kalp gibi sistemler için en duyarlı dönem, tüm organ taslaklarının oluşumunu tamamladığı 1212. haftadan sonraki geç fetal dönemdir.

Cevap

Saptanan majör malformasyonların, organogenezin gerçekleştiği post-konsepsiyonel 33-88. haftalar arasındaki kritik dönemde geliştiğini belirten seçenek doğrudur.
Saptanan mikrosefali ve Fallot tetralojisi gibi majör yapısal malformasyonlar, organ taslaklarının oluştuğu ve teratojenlere en duyarlı olunan 33-88. haftalar (organogenez dönemi) arasında meydana gelir. Maternal fenilketonürideki yüksek fenilalanin düzeyleri, bu kritik pencerede morfogenez süreçlerini bozarak kalıcı yapısal hasara yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz etme
Maternal fenilketonüri (yüksek fenilalanin) maruziyeti ve bebekte mikrosefali ile Fallot tetralojisi (majör malformasyonlar) saptanmıştır.
Teratojenik ajanın tipini ve yol açtığı yapısal bozuklukların niteliğini belirlemek için gereklidir.
2
Embriyonik duyarlılık dönemlerini hatırlama
Gelişimin 1-2. haftaları 'ya hep ya hiç' dönemi, 3-8. haftaları organogenez (majör malformasyon riski), 9-38. haftaları ise fetal dönemdir.
Anomalilerin hangi gelişimsel pencerede oluştuğunu saptamak için temel kuraldır.
3
Klinik bulgularla zamanlamayı eşleştirme
Kalp ve merkezi sinir sistemi anomalileri, bu organların taslaklarının oluştuğu 3-8. haftalar arasındaki morfogenez bozukluğunu işaret eder.
Majör yapısal defektlerin sadece organogenez sırasında oluşabileceği bilgisini uygulamak için.

Anahtar Kavram

Teratolojide kritik dönem ve majör malformasyon ilişkisi

Daha Fazla Pratik

Maternal diyabetin (kaudal regresyon) ve warfarin kullanımının (nazal hipoplazi) kritik dönemlerini karşılaştırarak teratolojik duyarlılık kavramını pekiştirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Teratoloji ve Konjenital Anomaliler

Bu konudan daha fazla soru