Examkin

Question

Difficulty: MediumYenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

Otuz dokuz haftalık miadında doğan ve sadece anne sütü ile beslenen üç günlük bir yenidoğan, jeneralize konvülziyon geçirmesi üzerine acil servise getiriliyor.

Fizik muayenesinde konvülziyon dışında dismorfik bir bulgu veya kardiyak üfürüm saptanmıyor.

Laboratuvar incelemelerinde;
- Kan glukozu: 65 mg/dL65\text{ mg/dL}
- Serum total kalsiyumu: 6.2 mg/dL6.2\text{ mg/dL}
- Fosfor: 8.5 mg/dL8.5\text{ mg/dL}
- Magnezyum: 1.9 mg/dL1.9\text{ mg/dL}
- Parathormon (PTH): 8 pg/mL8\text{ pg/mL} (Düşük) olarak saptanıyor.

Annenin tıbbi öyküsü derinleştirildiğinde, gebelikten kısa bir süre önce tekrarlayan böbrek taşları nedeniyle araştırıldığı ve boyun bölgesinden bir cerrahi operasyon geçirdiği öğreniliyor.

Bu bebeğin klinik ve laboratuvar bulgularını açıklayan en olası temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Maternal hiperparatiroidizme sekonder gelişen neonatal paratiroid bezi süpresyonuAnswer
  2. B
    İnek sütü veya formül mamaya bağlı yüksek fosfor yükünün böbreklerden atılamaması
  3. C
    DiGeorge sendromuna (22q11.2 delesyonu) eşlik eden konjenital paratiroid bezi hipoplazisi
  4. D
    Maternal D vitamini eksikliğine bağlı olarak bebeğin kalsiyum depolarının yetersiz gelişmesi
  5. E
    Yenidoğanın geçici hipomagnezemisine bağlı inefektif parathormon salınımı ve etki direnci

Answer

Maternal hiperparatiroidizme sekonder gelişen neonatal paratiroid bezi süpresyonu
Bu vakada yenidoğanda hipokalsemi, hiperfosfatemi ve düşük PTH tablosu mevcuttur; bu profil klasik hipoparatiroidi bulgusudur. Annenin tekrarlayan böbrek taşı ve boyun bölgesinden ameliyat öyküsü, gebeliğinde hiperparatiroidi ve buna bağlı hiperkalsemi yaşadığını gösterir. Kalsiyum plasentadan aktif transportla fetüse geçer. Maternal hiperkalsemi, fetal dolaşımda yüksek kalsiyum seviyelerine neden olarak fetal paratiroid bezlerini suprese eder. Bebek doğduğunda plasental kalsiyum akışı aniden kesilir, ancak baskılanmış olan paratiroid bezleri yeterli PTH sentezleyemediğinden kalsiyum mobilize edilemez ve yenidoğanda semptomatik hipokalsemi gelişir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar tablosunu analiz et.
Hipokalsemi (6.2 mg/dL6.2\text{ mg/dL}), hiperfosfatemi (8.5 mg/dL8.5\text{ mg/dL}) ve düşük PTH (8 pg/mL8\text{ pg/mL}), primer hipoparatiroidi profili ile uyumludur.
Kalsiyum regülasyon bozukluğunun tipini (PTH eksikliği mi, D vitamini eksikliği mi, organ direnci mi) belirlemek için.
2
Anamnezdeki annenin tıbbi öyküsünü değerlendir.
Annedeki böbrek taşı ve boyun cerrahisi (paratiroidektomi) öyküsü, gebelik döneminde maternal hiperparatiroidi ve hiperkalsemi varlığına işaret eder.
Yenidoğan dönemindeki metabolik bozukluklar sıklıkla maternal fizyoloji ile doğrudan ilişkilidir.
3
Fetal-maternal kalsiyum fizyolojisini birleştir.
Maternal hiperkalsemi fetüse geçerek fetal paratiroid bezini baskılar. Doğumda maternal kalsiyum akışı kesilince, bebekte fonksiyone olmayan paratiroid bezi nedeniyle belirgin ve erken hipokalsemi gelişir.
Bebeğin tablosunu açıklayan temel patofizyolojik mekanizmayı doğrulamak için.

Key Concept

Neonatal Hipokalsemi Etiyolojisi ve Maternal-Fetal Kalsiyum Dengesi
Rate this question

Topics

Yenidoğan Metabolik Sorunları (Hipoglisemi, Kalsiyum)

More questions from this topic