yaşında bir kadın hasta; dil ve dudak mukozasında çok sayıda ağrısız nodüler lezyonlar, uzun ekstremiteler ve marfanoid vücut yapısı nedeniyle değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsitonin düzeyi yüksek saptanan bu hastada, klinik tabloyu tamamlaması beklenen ve sürrenal medulladan köken alan neoplazi aşağıdakilerden hangisidir?
- FeokromositomaAnswer
- BParatiroid hiperplazisi
- CHipofiz adenomu
- DPankreatik gastrinoma
- EAdrenal kortikal karsinom
Answer
Hastada görülen mukozal nöromalar, marfanoid vücut yapısı ve yüksek kalsitonin (medüller tiroid karsinomu) birlikteliği MEN 2B sendromuna özgüdür; bu sendromun sürrenal medulla kaynaklı bileşeni ise feokromositomadır.
Hastadaki mukozal nöromalar (dudak ve dil nodülleri), marfanoid vücut yapısı ve yüksek kalsitonin (MTC) varlığı tipik bir MEN 2B klinik tablosudur. Bu sendromun adrenal bezde (sürrenal medulla) görülen karakteristik neoplazisi feokromositomadır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MEN 2B sendromu; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve mukozal nöromalar/marfanoid habitus ile karakterizedir ve RET proto-onkojen mutasyonu ile ilişkilidir.
Practice More
MEN 2A ve 2B arasındaki fenotipik farkları ve her iki sendromda da görülen RET mutasyonunun farklı ekzon tutulumlarını gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s