yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği, yürüme zorluğu ve bacaklarda belirgin 'O' şeklinde eğrilme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kostokondral eklemlerde genişleme (rahitik rozary) saptanıyor. Hastanın idrar tetkik sonuçları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| İdrar Strip (Dipstick) Protein | Negatif |
| Sulfosalisilik Asit (SSA) Testi | |
| İdrar pH | |
| İdrar Dansitesi |
Bu laboratuvar bulgusu ve klinik tabloya göre, bu çocuk için en olası tanısal çıkarım aşağıdakilerden hangisidir?
- AHastada selektif albuminüri mevcuttur; Minimal değişiklik hastalığı düşünülmelidir.
- Hastada düşük molekül ağırlıklı proteinlerin kaybı (tübüler proteinüri) mevcuttur; Fankoni sendromu düşünülmelidir.Answer
- Cİdrar strip testi idrardaki tüm protein tiplerini saptadığı için sonuç güvenilirdir; SSA testi hatalı pozitiflik vermiştir.
- DOrtostatik proteinüri mevcuttur; sabah ilk idrarı ile proteinüri tekrar değerlendirilmelidir.
- Eİdrar dansitesi düşük olduğu için strip testinde yalancı negatiflik gelişmiştir; saatlik idrar toplanmalıdır.
Answer
Hastada düşük molekül ağırlıklı proteinlerin kaybı (tübüler proteinüri) mevcuttur; Fankoni sendromu düşünülmelidir.
İdrar strip testleri (dipstick), kolorimetrik bir yöntem olan bromfenol mavisi reaksiyonu ile çalışır ve neredeyse tamamen albumine duyarlıdır. Sulfosalisilik asit (SSA) testi ise bir çöktürme yöntemi olup albuminin yanı sıra globülinleri ve düşük molekül ağırlıklı tübüler proteinleri (beta-2 mikroglobülin, lizozim vb.) de saptar. Hastadaki büyüme geriliği ve raşitizm bulguları proksimal tübül disfonksiyonunu (Fankoni sendromu) işaret eder; bu tabloda kaybedilen proteinler tübüler kaynaklı olduğu için strip testi negatif kalırken SSA testi pozitif sonuç vermiştir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
İdrar Strip ve SSA Testi Diskordansı