Examkin

Question

Difficulty: EasyAmino Asit Metabolizma Bozuklukları

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) tanısı alan bir yenidoğanın plazma amino asit profilinde, aşağıdaki amino asitlerden hangisinin düzeyinde belirgin bir artış saptanması beklenir?

  1. A
    Fenilalanin
  2. B
    Tirozin
  3. LösinAnswer
  4. D
    Metiyonin
  5. E
    Glisin

Answer

Akçaağaç şurubu idrar hastalığında (MSUD) biriken amino asitlerden biri olan lösinin plazma düzeyinde artış saptanması beklenir.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), dallı zincirli alfa-keto asitlerin dehidrogenasyonu basamağındaki eksiklik nedeniyle lösin, izolösin ve valin isimli amino asitlerin plazma ve dokularda birikmesiyle karakterizedir. Lösin, bu hastalıkta klinik tabloya en çok katkıda bulunan ve plazmada belirgin artışı saptanan amino asittir.

Step-by-Step Solution

1
Hastalığın metabolik temelini tanımla.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), dallı zincirli amino asitlerin yıkımında görevli dallı zincirli alfa-keto asit dehidrogenaz enzim kompleksi eksikliğidir.
Hangi maddelerin birikeceğini anlamak için enzim yolağını bilmek gerekir.
2
Etkilenen amino asit grubunu belirle.
Bu hastalıkta dallı zincirli amino asitler olan lösin, izolösin ve valin birikir.
Bu amino asitler aynı enzim kompleksi üzerinden metabolize edilir.
3
Seçenekler arasında ilgili amino asidi bul.
Seçeneklerde yer alan lösin, MSUD'da biriken ana dallı zincirli amino asittir.
Lösin düzeyi tanısal öneme sahiptir ve karakteristik kokuya dolaylı olarak katkıda bulunur.

Key Concept

MSUD'da dallı zincirli amino asitlerin (Lösin, İzolösin, Valin) birikimi.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Amino Asit Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic