Examkin

Question

Difficulty: MediumKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

1212 günlük bir yenidoğan; doğumdan sonraki 55. günde başlayan uzamış sarılık, emmede isteksizlik ve kusma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede karaciğerin kosta altında 44 cm ele geldiği, batında hafif asit olduğu ve her iki gözde lens opasiteleri (yağ damlası katarakt) bulunduğu saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde kan glukozu 4545 mg/dL, direkt bilirubin hakimiyetinde hiperbilirubinemi ve idrarda redüktan madde pozitifliği saptanmış; ancak glukoz oksidaz yöntemiyle yapılan idrar tetkiki negatif sonuçlanmıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Klasik Galaktozemi (Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği)Answer
  2. B
    Galaktokinaz eksikliği
  3. C
    Herediter Fruktoz İntoleransı
  4. D
    Tip 1a1a Glikojen Depo Hastalığı (Von Gierke)
  5. E
    Fruktoz-1,61,6-bisfosfataz eksikliği

Answer

Klasik Galaktozemi (Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği)
Klasik galaktozemi (Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği), yenidoğan döneminde anne sütü (laktoz) alımıyla birlikte toksik galaktoz metabolitlerinin birikmesi sonucu oluşur. Sarılık, hepatomegali, hipoglisemi, kusma ve lenslerde yağ damlası kataraktı en tipik bulgulardır. İdrarda redüktan madde pozitifliği (galaktoz varlığı) ile eş zamanlı idrar çubuğunda (glukoz oksidaz yöntemi) negatiflik saptanması tanısal bir ipucudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları (neonatal dönemde sarılık, hepatomegali, katarakt) analiz et.
Bulgular neonatal dönemde başlayan sistemik bir metabolik hastalığı, özellikle galaktoz metabolizma bozukluğunu işaret etmektedir.
Anne sütündeki laktozun galaktoza parçalanması sonrası GALT eksikliği sonucu galaktoz-1-fosfat birikimi doku hasarına yol açar.
2
Laboratuvar bulgularını (hipoglisemi ve idrarda redüktan madde pozitifliği) yorumla.
İdrarda redüktan maddenin (Benedict/Clinitest) pozitif, glukoz oksidaz (dipstick) testinin negatif olması, idrarda glukoz dışı bir şeker (galaktoz) olduğunu gösterir.
Galaktozemi hastalarında idrarda bol miktarda galaktoz atılır; bu da redüktan madde testini pozitif yapar.
3
Ayırıcı tanıyı doğrula.
Hepatomegali, sarılık, hipoglisemi ve katarakt dörtlüsü Klasik Galaktozemi için karakteristiktir.
Herediter fruktoz intoleransı fruktoz alımıyla başlar, galaktokinaz eksikliği ise sadece katarakt yapar.

Key Concept

Klasik Galaktozemi'de GALT eksikliğine bağlı olarak neonatal dönemde süt (laktoz) alımıyla karaciğer yetmezliği bulguları, hipoglisemi ve katarakt gelişir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic