Examkin

Question

Difficulty: EasyAdrenal Bez Hastalıkları

Yenidoğan döneminde ağır dehidratasyon, kusma ve kilo kaybı ile getirilen bir bebekte 2121-hidroksilaz eksikliğine bağlı tuz kaybettiren form düşünülmektedir. Bu hastanın biyokimyasal değerlendirmesinde aşağıdaki elektrolit değişikliklerinden hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. Hiponatremi ve hiperkalemiAnswer
  2. B
    Hipernatremi ve hipokalemi
  3. C
    Hiponatremi ve hipokalemi
  4. D
    Hipernatremi ve hiperkalemi
  5. E
    Normal sodyum ve normal potasyum

Answer

Hiponatremi ve hiperkalemi bulgularının birlikte saptanması en olasıdır.
Doğru yanıt olan hiponatremi ve hiperkalemi, 2121-hidroksilaz eksikliğinde mineralokortikoid (aldosteron) sentezinin yapılamamasının doğrudan bir sonucudur. Aldosteron eksikliği böbreklerden sodyum kaybına ve potasyum birikimine yol açar.

Step-by-Step Solution

1
2121-hidroksilaz enzim eksikliğinin metabolik yolaktaki etkisini belirle.
Kortizol ile birlikte aldosteron sentezi de bozulur.
2121-hidroksilaz hem glukokortikoid hem de mineralokortikoid yolu için ortak bir enzimdir.
2
Aldosteron eksikliğinin böbrek tübülleri üzerindeki etkisini analiz et.
Distal tübülde sodyum geri emilimi azalır, potasyum ve hidrojen atılımı bozulur.
Aldosteron normalde sodyum tutulumundan ve potasyum atılımından sorumludur.
3
Klinik sonuçları elektrolit değerlerine dök.
Plazmada sodyum düşer (hiponatremi), potasyum yükselir (hiperkalemi) ve metabolik asidoz gelişir.
Vücuttan aşırı sodyum kaybı ve potasyumun dışarı atılamaması bu tabloyu oluşturur.

Key Concept

Konjenital adrenal hiperplazide (21-OH eksikliği) mineralokortikoid eksikliğine bağlı tuz kaybı tablosu.

Practice More

11-beta hidroksilaz eksikliğinde sodyum ve potasyum dengesinin (hipertansiyon eşliğinde) nasıl değiştiğini inceleyiniz.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Adrenal Bez Hastalıkları

More questions from this topic