Medüller tiroid karsinomunun (MTK) patogenezinde kritik rol oynayan genindeki mutasyonların karsinogenez sürecini tetikleme mekanizması ve özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Bir proto-onkogen olup, kodladığı tirozin kinaz reseptöründeki fonksiyon kazandırıcı (gain-of-function) mutasyonlar sonucu liganddan bağımsız sürekli aktivasyon gelişirAnswer
- BBir tümör baskılayıcı (tumor suppressor) gen olup, her iki allelindeki fonksiyon kaybı (loss-of-function) mutasyonları sonucu tümör gelişimine yol açar
- CBu gende saptanan germline mutasyonlar sadece MEN 2B sendromuna özgüdür, MEN 2A ve Ailesel Medüller Tiroid Karsinomunda (FMTC) görülmez
- DGenin kodladığı protein nükleusta yerleşir ve DNA yanlış eşleşme onarım (mismatch repair) mekanizmalarında görev alır
- EKarsinogenez sürecini başlatmak için gen ailesi ile zorunlu bir heterodimer oluşturması gerekir
Answer
RET geni bir proto-onkogendir ve kodladığı tirozin kinaz reseptörünün sürekli aktif hale gelmesiyle karsinogenezi tetikler.
Doğru cevap, geninin bir proto-onkogen olduğunu ve karsinogenezdeki rolünün kodladığı tirozin kinaz reseptörünün mutasyon sonucu sürekli aktif hale gelmesi (konstitütif aktivasyon) olduğunu belirtmektedir. Bu durum, hücrenin kontrolsüz çoğalmasına neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
RET Proto-onkogeni ve MEN Sendromları
Hints
1
Bu genin mutasyonları MEN 2 sendromlarında görülür ve tiroid kanserine yol açar.
2
Kanser gelişimi için genin fonksiyonunu kaybetmesi değil, aşırı çalışması (aktivasyonu) gerekir.
3
Bu bir proto-onkogendir ve tirozin kinaz reseptörünü kodlar.
Practice More
MEN 2A ve 2B sendromlarının klinik özelliklerini ve RET mutasyon kodonları ile ilişkisini (genotip-fenotip korelasyonu) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 0s