Examkin

Question

Difficulty: Very hardÖzofagus Hastalıkları ve Anomalileri

Yedi yaşında bir çocuk; kronik progresif yutma güçlüğü, besinlerin regürjitasyonu ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ağlarken gözyaşının olmadığı, cildinde hiperpigmentasyon alanları bulunduğu ve yapılan tetkiklerinde plazma ACTHACTH düzeyinin yüksek, kortizol düzeyinin ise düşük olduğu saptanıyor. Bu hastanın tanısını kesinleştirmek için yapılacak özofagus manometresinde aşağıdakilerin hangisinin saptanması en olasıdır?

  1. Alt özofagus sfinkterinin yutma sonrası gevşememesi ve özofagus gövdesinde aperistaltizmAnswer
  2. B
    Özofagus alt ucunda daralmaya eşlik eden hipokloremik hipokalemik metabolik alkaloz tablosu
  3. C
    Alt özofagus sfinkter istirahat basıncında belirgin düşüklük ve özofagus distalinde asit reflüsü
  4. D
    Trakea ile özofagus distal ucu arasında fistül varlığına bağlı intragastrik aşırı hava hapsi
  5. E
    Özofagus gövdesinde yüksek amplitüdlü peristaltik dalgalar ve normal sfinkter gevşemesi

Answer

Alt özofagus sfinkterinin yutma sonrası gevşememesi ve özofagus gövdesinde aperistaltizm görülmesi en olası bulgudur.
Hastada saptanan alakrima, adrenal yetmezlik ve yutma güçlüğü bulguları birlikte değerlendirildiğinde 'Triple A' veya 'Allgrove Sendromu' tanısı konur. Bu sendromun özofageal komponenti akalazyadır. Akalazyada yapılan manometrik incelemede, yutma refleksiyle birlikte gevşemesi gereken alt özofagus sfinkterinin (AÖS) tam veya yeterli gevşeyemediği görülür. Ayrıca özofagus gövdesinde normal peristaltik dalgalar kaybolmuştur (aperistaltizm). Bu iki bulgu, akalazya tanısını kesinleştiren manometrik altın standartlardır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik triadın tanımlanması
Hastadaki yutma güçlüğü (Akalazya), gözyaşı yokluğu (Alakrima) ve adrenal yetmezlik bulguları Triple A (Allgrove) sendromuna işaret eder.
Bu nadir genetik sendromun tanısı için bu üçlü bulgunun bir arada bulunması patognomoniktir.
2
Özofageal patolojinin belirlenmesi
Yutma güçlüğü ve regürjitasyonun nedeni olan primer motilite bozukluğunun akalazya olduğu belirlenir.
Sendromun bir parçası olarak distal özofagustaki Auerbach pleksusundaki ganglion hücrelerinin kaybı sonucu akalazya gelişir.
3
Akalazya manometri bulgularının analizi
Akalazyada özofagus manometresinde iki ana bulgu saptanır: Alt özofagus sfinkterinin (AÖS) yutma sonrası gevşeyememesi ve özofagus gövdesinde peristaltizmin olmaması (aperistaltizm).
Nöronal kayıp nedeniyle sfinkter üzerindeki inhibitör kontrol ortadan kalkar ve gövdedeki koordineli kasılmalar bozulur.

Key Concept

Triple A (Allgrove) Sendromu ve Akalazya Manometrisi
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics

Özofagus Hastalıkları ve Anomalileri

More questions from this topic