Examkin

Question

Difficulty: MediumDNA Hasarı ve Tamir Mekanizmaları

Nükleotid eksizyon tamiri (NER) mekanizması; genomun tamamında işleyen 'Global Genom Tamiri' (GGR) ve aktif olarak transkripte edilen genlerdeki hasarları hızla onarmak üzere özelleşmiş 'Transkripsiyonla İlişkili Tamir' (Transcription-Coupled Repair - TCR) olmak üzere iki alt yolağa sahiptir. TCR yolağında görevli proteinlerdeki defekt sonucu gelişen, nörolojik dejenerasyon, gelişme geriliği ve erken yaşlanma ile karakterize olan klinik tablo aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Cockayne sendromuAnswer
  2. B
    Xeroderma pigmentosum
  3. C
    Lynch sendromu
  4. D
    Ataksi-telenjiektazi
  5. E
    Bloom sendromu

Answer

Transkripsiyonla ilişkili tamir (TCR) yolağındaki defektler Cockayne sendromuna yol açar.
Doğru cevap Cockayne sendromudur. Transkripsiyonla ilişkili tamir (TCR), nükleotid eksizyon tamirinin (NER) bir koludur ve RNA polimerazın bir hasar bölgesinde takılmasıyla CSA ve CSB proteinleri aracılığıyla başlatılır. Bu proteinlerdeki mutasyonlar Cockayne sendromuna (cücelik, ışığa duyarlılık, nörolojik dejenerasyon) yol açar.

Step-by-Step Solution

1
NER yolağının alt tiplerini belirle.
NER; Global Genom Tamiri (GGR) ve Transkripsiyonla İlişkili Tamir (TCR) olarak ikiye ayrılır.
Soru spesifik olarak TCR yolağındaki defekti sormaktadır.
2
TCR mekanizmasının tetikleyici faktörünü hatırla.
TCR, aktif transkripsiyon sırasında RNA polimerazın bir DNA hasarına (örneğin pirimidin dimeri) çarpıp duraksamasıyla tetiklenir.
Hücrenin en önemli genlerini öncelikli onarma stratejisidir.
3
Klinik sendrom eşleştirmesi yap.
CSA ve CSB proteinleri bu duraksamış polimerazı tanır. Bu proteinlerin eksikliği Cockayne sendromuna neden olur.
TCR defektleri nörolojik bulgular ve erken yaşlanma (progeria) ile karakterizedir.

Key Concept

Nükleotid Eksizyon Tamiri (NER) alt yolağı olan TCR ve klinik korelasyonu (Cockayne Sendromu).
Rate this question

Topics

DNA Hasarı ve Tamir Mekanizmaları

More questions from this topic