Question

Difficulty: Very hardBüyüme Bozuklukları

4,54,5 yaşında bir erkek çocuk, belirgin boy kısalığı ve kilo alamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu 9090 cm (<3<3. persentil, 3,8-3,8 SDS), kilosu 1212 kg (<3<3. persentil) ölçülüyor. Muayenede karın şişkinliği, hipermotilite, kaba ses tonu ve içe kapanık ruh hali dikkat çekiyor. Anamnezinde çocuğun geceleri gizlice mutfağa gidip yemek yediği, çöplerden gıda topladığı ve polidipsi-poliüri benzeri belirtiler sergilediği öğreniliyor. Kemik yaşı 2,52,5 yaş ile uyumlu bulunuyor. Yapılan iki farklı farmakolojik uyarı testinde büyüme hormonu (BH) zirve yanıtları 55 ng/mL ve 66 ng/mL (normal >10>10 ng/mL) olarak saptanıyor. Hasta, tetkik ve gözlem amacıyla hastaneye yatırıldıktan 33 hafta sonra yapılan kontrol BH uyarı testinde zirve yanıtın 1515 ng/mL olduğu ve bu süreçte çocuğun hızla kilo aldığı gözleniyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları değerlendirildiğinde, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Psikososyal boy kısalığı (Psikososyal deprivasyon)Answer
  2. B
    İzole büyüme hormonu eksikliği
  3. C
    Çölyak hastalığı
  4. D
    Kistik fibrozis
  5. E
    Kwashiorkor (Protein enerji malnütrisyonu)

Answer

Psikososyal boy kısalığı (Psikososyal deprivasyon)
Vakada sunulan klinik tablo 'Psikososyal Boy Kısalığı' (veya psikososyal deprivasyon cüceliği) için klasiktir. Bu hastalarda duygusal yoksunluk ve kötü yaşam koşulları nedeniyle büyüme hormonu (BH) sekresyonu baskılanır ve laboratuvar testlerinde BH eksikliği varmış gibi görünür. Ancak en tipik özelliği, çocuğun stresli ortamdan uzaklaştırılıp güvenli bir çevreye (hastane gibi) alınmasıyla BH sekresyonunun hızla normale dönmesi ve belirgin bir 'yakalama büyümesi' (catch-up growth) göstermesidir. Gece mutfaktan yemek çalma, çöplerden yemek yeme gibi patolojik yeme davranışları bu tanı için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

1
Antropometrik ve klinik verileri analiz et
Ciddi boy kısalığı (3,8-3,8 SDS) ve düşük kilo ile birlikte karın şişkinliği ve davranış bozuklukları (polifaji, pika, gece yemek çalma) saptandı.
Bu bulgular organik olmayan (çevresel/psikolojik) bir boy kısalığı şüphesini uyandırır.
2
Endokrinolojik test sonuçlarını yorumla
İlk aşamada BH uyarı testlerine düşük yanıt (yalancı BH eksikliği), ancak hastaneye yatış sonrası yanıtın normalleşmesi (1515 ng/mL).
Psikososyal deprivasyonda BH sekresyonu baskılanır ancak çevresel stres faktörü kalktığında hızla düzelir.
3
Ayırıcı tanı yap
Organik BH eksikliğinde yanıt kalıcıdır. Çölyak ve Kistik Fibrozis gibi durumlarda BH yanıtı hastaneye yatışla bu denli dramatik değişmez.
En ayırıcı özellik hastane ortamında sağlanan 'yakalama büyümesi' ve BH yanıtının geri dönüşümlü olmasıdır.

Key Concept

Psikososyal Boy Kısalığı (Kaspar Hauser Sendromu) ve Geri Dönüşümlü Büyüme Hormonu Eksikliği

Practice More

Büyüme hormonu eksikliği ile psikososyal boy kısalığı arasındaki laboratuvar farklarını (özellikle geri dönüşümlü BH baskılanmasını) tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question