Examkin

Question

Difficulty: HardSıvı, Elektrolit ve Asit-Baz Dengesizlikleri

1515 günlük bir erkek bebek; emmeme, kusma ve kilo alamama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve hipotoni saptanıyor, dış genital yapı normal erkek görünümündedir. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

ParametreSonuç
Serum Sodyum (Na+Na^+)122122 mEq/L
Serum Potasyum (K+K^+)7.87.8 mEq/L
Serum Klor (Cl−Cl^-)9595 mEq/L
Kan pH7.247.24
Serum Bikarbonat (HCO3−HCO_3^-)1313 mEq/L
Plazma Renin AktivitesiÇok yüksek
Serum AldosteronÇok yüksek

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Renal Tübüler Asidoz Tip 4
  2. Psödohipoaldosteronizm Tip 1Answer
  3. C
    Konjenital Adrenal Hiperplazi (21-hidroksilaz eksikliği)
  4. D
    Bartter Sendromu
  5. E
    Primer Hipoaldosteronizm

Answer

Psödohipoaldosteronizm Tip 1
Vakada saptanan hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz tablosu, distal tübülde aldosteron etkisinin olmadığını gösterir. Ancak serum aldosteron ve renin düzeylerinin çok yüksek olması, bir sentez kusuru yerine hormonun hedef organ olan böbrekte etkisini gösteremediğini (mineralokortikoid direnci) kanıtlar. Bu durum Psödohipoaldosteronizm Tip 1 için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

1
Laboratuvar verilerini asit-baz ve elektrolit açısından analiz et.
Hiponatremi (122122 mEq/L), hiperkalemi (7.87.8 mEq/L) ve metabolik asidoz (pH 7.247.24, HCO3HCO_3 1313 mEq/L) saptandı.
Hastanın klinik tablosunun (kusma, dehidratasyon) temelindeki biyokimyasal bozukluğu tanımlamak için gereklidir.
2
Renin-Anjiyotensin-Aldosteron Sistemi (RAAS) yanıtını değerlendir.
Hem renin hem de aldosteron düzeylerinin 'çok yüksek' olduğu görüldü.
Elektrolit bozukluğunun hormon eksikliğinden mi yoksa hormon direncinden mi kaynaklandığını ayırt etmek için kritik adımdır.
3
Ayırıcı tanı yap.
Yüksek aldosterona rağmen aldosteronun etkilerinin (sodyum emilimi, potasyum ve hidrojen atılımı) görülmemesi mineralokortikoid direncini (Psödohipoaldosteronizm) gösterir.
CAH'da aldosteron düşük, RTA Tip 4'te ise hem renin hem aldosteron düşüktür.

Key Concept

Hormon direncine bağlı gelişen tuz kaybı sendromlarında (Psödohipoaldosteronizm), serumda hormon düzeyleri (Aldosteron) kompanzatuar olarak artar.

Practice More

Psödohipoaldosteronizm Tip 2 (Gordon Sendromu) ile olan farklarını (hipertansiyon varlığı) gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:2m 30s
Rate this question

Topics

Sıvı, Elektrolit ve Asit-Baz Dengesizlikleri

More questions from this topic