11 aylık bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve iştahsızlık şikayetleriyle polikliniğe getiri… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$11$ aylık bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve iştahsızlık şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3$ . persentilin altında saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

İnceleme	Sonuç
$pH$	$7.28$
$HCO_3$	$15$ mEq/L
$pCO_2$	$32$ mmHg
Serum Sodyum ( $Na^+$ )	$138$ mEq/L
Serum Potasyum ( $K^+$ )	$3.1$ mEq/L
Serum Klor ( $Cl^-$ )	$112$ mEq/L

İdrar analizinde idrar $pH$ 'sı $5.8$ , glukoz $(++)$ , protein $(+)$ ve yaygın aminoasidüri saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2)Answer
B
Distal renal tübüler asidoz (Tip 1)
C
Tip 4 renal tübüler asidoz
D
Bartter sendromu
E
Diyabetik ketoasidoz

Answer

Hastadaki büyüme geriliği, normal anyon açıklıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve idrarda glukoz ile aminoasit kaybı (Fanconi sendromu) varlığı proksimal renal tübüler asidoz (Tip 2) tanısını koydurur.

Hastada saptanan normal anyon açıklıklı metabolik asidoz (

AG=11

), hipokalemi ve idrarla glukoz ile aminoasitlerin kaybı (Fanconi sendromu bulguları), proksimal tübülde bikarbonat geri emiliminin bozulduğu Proksimal RTA (Tip 2) tablosu ile tam uyumludur. Bu hastalarda plazma bikarbonat eşiği düştüğü için idrar pH'sı sistemik asidoz derinleştiğinde 5.5'in altına düşebilir.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendir

pH: 7.28

HCO_3: 15

mEq/L ile hastada metabolik asidoz mevcuttur.

Primer sorunun belirlenmesi için asit-baz parametreleri incelenmelidir.

Anyon açığını (

AG

) hesapla

AG = Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (112 + 15) = 11

mEq/L (Normal aralık

8-12

Metabolik asidozun ayırıcı tanısında anyon açığının hesaplanması kritiktir. Normal anyon açığı renal veya intestinal bikarbonat kaybını gösterir.

Eşlik eden elektrolit ve idrar bulgularını analiz et

Hipokalemi (

K: 3.1

) ve idrarda glukoz, protein, aminoasit kaybı (Fanconi sendromu) saptandı.

Normal anyon açıklıklı metabolik asidoz ile Fanconi sendromu birlikteliği proksimal tübül fonksiyon bozukluğunu (Tip 2 RTA) kanıtlar.

Key Concept

Normal anyon açıklıklı metabolik asidoz + Hipokalemi + Fanconi Sendromu = Proksimal RTA (Tip 2)

Practice More

İdrar anyon açığı hesaplamasının renal tübüler asidozlar ile gastrointestinal kayıpların ayrımındaki yerini gözden geçirin.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic