Examkin

Question

Difficulty: MediumKarbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

Solunum sıkıntısı ve beslenme güçlüğü nedeniyle acil servise getirilen 33 aylık kız bebeğin fizik muayenesinde belirgin makroglossi, jeneralize hipotoni ve arefleksi saptanıyor. Özgeçmişinden motor gelişiminin yaşıtlarına göre belirgin şekilde geri kaldığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde açlık kan şekeri, serum laktat ve ürik asit düzeyleri normal bulunurken; kreatin kinaz (CK), aspartat aminotransferaz (AST) ve laktat dehidrogenaz (LDH) seviyelerinin referans aralıkların çok üzerinde olduğu görülüyor. Çekilen akciğer grafisinde dev kardiyomegali saptanan hastanın elektrokardiyografisinde (EKG) kısa PR mesafesi ve dev QRS kompleksleri izleniyor.

Buna göre, hastada en olası tanıyı açıklayan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Glikoz-6-fosfataz
  2. B
    Amilo-1,6-glukozidaz
  3. Asit alfa-1,4-glukozidazAnswer
  4. D
    Amilo-1,4-1,6-transglukozidaz
  5. E
    Kas fosforilazı

Answer

Asit alfa-1,4-glukozidaz
Hastadaki ağır hipotoni, makroglossi, dev kardiyomegali (EKG'de kısa PR, dev QRS) ve CK, AST, LDH yüksekliğine karşın kan şekerinin normal olması Tip 2 glikojen depo hastalığı (Pompe Hastalığı) için tipiktir. Pompe hastalığı, lizozomal bir enzim olan asit alfa-1,4-glukozidaz (asit maltaz) eksikliği sonucu gelişir. Sitoplazmik glikojenoliz mekanizmaları sağlam olduğu için bu hastalarda kan şekeri regülasyonu normaldir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik ve laboratuvar bulgularının sentezlenmesi.
Jeneralize hipotoni, makroglossi, dev kardiyomegali, yüksek CK/AST/LDH ve NORMAL kan şekeri saptanmıştır.
Metabolik ve nöromusküler hastalıkların ayırıcı tanısını yapmak için anahtar bulguların ve etkilenen sistemlerin belirlenmesi gerekir.
2
Kan şekeri düzeyinin ayırıcı tanıdaki rolünün değerlendirilmesi.
Glikojen depo hastalıklarının (GDH) çoğunda görülen hipoglisemi, laktik asidoz ve hiperürisemi bu hastada yoktur.
Hipogliseminin olmaması Tip 1, Tip 3 ve Tip 6 gibi hepatik GDH tiplerini dışlamaya yardımcı olur.
3
Kardiyak ve kas bulgularının enzim eksikliği ile eşleştirilmesi.
Tablonun Tip 2 GDH (Pompe hastalığı) ile birebir uyumlu olduğu sonucuna varılır.
Pompe hastalığında glikojenin lizozomlarda birikmesi kalp ve iskelet kasını hedef alarak dev kardiyomegali ve hipotoniye yol açarken, sitoplazmik enzimler sağlam olduğu için kan şekeri etkilenmez.

Key Concept

Tip 2 Glikojen Depo Hastalığı (Pompe Hastalığı)
Estimated Time:1m 0s
Rate this question

Topics

Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları

More questions from this topic