yaşında erkek hasta, her iki böbrek bölgesinde ağrı ve kontrol altına alınamayan hipertansiyon şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede batında bilateral palpabl kitleleri mevcut. Hastanın babasının genç yaşta rüptüre Berry anevrizmasına bağlı subaraknoid kanama nedeniyle kaybedildiği öğreniliyor. Yapılan ultrasonografide her iki böbreğin normalden çok daha büyük olduğu ve parankimin tamamına yakınının çok sayıda kist ile kaplı olduğu izleniyor. Bu hastadaki klinik tablodan en olası sorumlu olan genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?
- gen mutasyonuAnswer
- Bgen mutasyonu
- Cgen mutasyonu
- Dgen mutasyonu
- Eproto-onkogen mutasyonu
Answer
Hastadaki klinik ve aile öyküsü bulguları göz önüne alındığında, en olası genetik defekt gen mutasyonudur.
Hastada tarif edilen bilateral palpabl kitleler, hipertansiyon ve ailedeki Berry anevrizması rüptürü öyküsü, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD) için klasiktir. Bu hastalığın en yaygın nedeni (%85-90) kromozom üzerinde bulunan polikistin-1 proteinini kodlayan genindeki mutasyonlardır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD) ve Genetiği
Practice More
ADPKD hastalarında görülebilen diğer ekstrarenal bulguları (karaciğer kistleri, mitral valv prolapsusu, kolon divertikülleri) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s