42 yaşında erkek hasta, babasının 45 yaşında diyalize başlaması ve 48 yaşında kafa içi kan… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$42$ yaşında erkek hasta, babasının $45$ yaşında diyalize başlaması ve $48$ yaşında kafa içi kanama nedeniyle vefat etmesi üzerine polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı $155/95$ mmHg saptanırken; inguinal herni ve mitral kapak prolapsusu öyküsü olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin $1.4$ mg/dL ( $eGFR$ : $68$ mL/dk/ $1.73$ $m^2$ ), idrar tetkikinde $1+$ proteinüri saptanıyor. Son $3$ yıldaki $eGFR$ değerleri sırasıyla $75, 70$ ve $64$ mL/dk/ $1.73$ $m^2$ olarak kaydediliyor. Renal $MRG$ incelemesinde her iki böbrek boyutu $16$ cm ve boya göre düzeltilmiş toplam böbrek hacmi ( $htTKV$ ) $1100$ mL/m ( $Mayo$ Sınıf $1D$ ) olarak hesaplanıyor.

Bu hastanın yönetimi ve eşlik eden klinik durumlar ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Hastada Mayo Sınıf 1D saptanması ve yıllık eGFR düşüşünün $>2.5$ mL/dk/ $1.73$ $m^2$ olması, 'hızlı ilerleyici hastalık' kriterlerini karşılar ve tolvaptan tedavisi için endikasyon oluşturur.Answer
B
Ayırıcı tanıda düşünülen nefronofitizis; bu hastanın aksine medullasünger böbreği (MSK) gibi normal böbrek boyutları ve stabil renal fonksiyonlar ile seyreder.
C
Alport sendromunda görülen hematüri ve işitme kaybı triadına eşlik eden anterior lentikonus, bu hastadaki kapak prolapsusu ile aynı genetik patogenezi (polikistin-1) paylaşır.
D
Tolvaptan, toplayıcı kanallardaki vazopressin V2 reseptörlerini uyararak hücre içi cAMP düzeyini artırır ve kist gelişim hızını yavaşlatır.
E
Hastanın babasının 70 yaşında diyalize girmiş olması, genetik olarak PKD1 mutasyonunu PKD2 mutasyonuna göre daha olası kılar.

Answer

Hastada Mayo Sınıf 1D saptanması ve yıllık eGFR düşüşünün hızlanmış olması, tolvaptan tedavisi için uygun bir endikasyondur.

Hastanın Mayo Sınıf 1D olması ve yıllık

eGFR

kaybının

2.5

mL/dk/

1.73

m^2

eşiğini (

5.5

mL/dk/

1.73

m^2

) aşması, uluslararası kılavuzlara göre (KDIGO/ERA-EDTA) 'hızlı ilerleyici hastalık' olarak kabul edilir ve tolvaptan tedavisi için kesin endikasyon oluşturur.

Step-by-Step Solution

Hastanın progresyon riskini değerlendir

Mayo Sınıf 1D ve eGFR kaybı 5.5 mL/dk/yıl.

Tedavi kararı için hastanın hızlı ilerleyici hastalık (rapid progressor) olup olmadığını belirlemek gerekir.

Tolvaptan endikasyon kriterlerini kontrol et

Hasta kriterleri (Mayo 1C-1E ve eGFR düşüşü) karşılıyor.

Hızlı ilerleme riski olan ADPKD hastalarında tolvaptan SDBY'ye gidişi geciktirmek için kullanılır.

Ayırıcı tanı ve ekstrarenal bulguları analiz et

Vignette'deki herni ve MVP, ADPKD'nin bilinen ekstrarenal bulgularıdır.

Kistik böbrek hastalıklarının sistemik tutulumları tanı ve yönetimde kritiktir.

Key Concept

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD) Progresyon Risk Analizi ve Tolvaptan Endikasyonları

Practice More

ADPKD hastalarında tolvaptan tedavisi sırasında hepatotoksisite takibi için gerekli olan laboratuvar izlem protokollerini gözden geçirin.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic