yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede hastanın boyu cm, meme gelişimi Tanner evre ile uyumlu, ancak aksiller ve pubik kıllanmanın ileri derecede az olduğu saptanıyor. Jinekolojik muayenede vajinanın kısa ve kör bir poş şeklinde sonlandığı, uterusun palpe edilemediği görülüyor. Bilateral inguinal bölgede ağrısız, hareketli kitleler palpe ediliyor.
Laboratuvar bulguları şöyledir:
| Parametre | Değer | Referans (Kadın) |
|---|---|---|
| Serum Testosteron | ng/dL | ng/dL |
| LH | mIU/mL | mIU/mL |
| FSH | mIU/mL | mIU/mL |
| Karyotip | - |
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tam androjen duyarsızlığı sendromuAnswer
- BMüllerian agenezisi (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu)
- CTurner sendromu
- DSaf gonadal disgenezi (Swyer sendromu)
- E5-alfa redüktaz eksikliği
Answer
Hastanın klinik tablosu ve hormonal profili tam androjen duyarsızlığı sendromu (Testiküler Feminizasyon) ile uyumludur.
Tam androjen duyarsızlığı sendromunda, androjen reseptörlerindeki direnç nedeniyle testislerden salınan testosteron etkisini gösteremez ve pubik/aksiller kıllanma oluşmaz. Ancak yüksek düzeydeki testosteronun periferde aromatizasyonu sonucu oluşan östrojen, meme gelişimini (thelarche) sağlar. Testislerden salınan MIF nedeniyle uterus gelişmez, bu da primer amenoreye yol açar. Serum testosteron düzeyleri erkek sınırlarında veya hafif yüksektir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Androjen reseptör mutasyonu sonucu oluşan hedef organ direnci, genotipine rağmen fenotipik kadın görünümü ve primer amenore ile sonuçlanır.
Practice More
Benzer vakalarda gonadektomi zamanlamasını (puberte sonrası) ve osteoporoz riskini gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s