Question

Difficulty: MediumKistik ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

30 yaşında erkek hasta, son iki yıldır tekrarlayan sağ yan ağrısı ve idrarda küçük taşlar dökme şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde serum kreatinin ve elektrolit düzeyleri normal sınırlardadır. Yapılan intravenöz piyelografide (İVP) böbrek piramitlerindeki papiller toplama kanallarında kontrast madde birikimine bağlı "fırça ucu" (paintbrush) görünümü izleniyor. Bu hasta için en olası ek klinik veya laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Distal renal tübüler asidozAnswer
  2. B
    Progresif kronik böbrek yetmezliği gelişimi
  3. C
    Masif proteinüri ve hipoalbüminemi
  4. D
    Karaciğerde yaygın kistik genişlemeler
  5. E
    Sensorinöral işitme kaybı ve anterior lentikonus

Answer

Medüller sünger böbrek tanısı olan hastada en olası ek bulgu distal renal tübüler asidozdur.
Vakada tanımlanan İVP'deki "fırça ucu" (paintbrush) görünümü Medüller Sünger Böbrek (MSK) hastalığına özgüdür. Bu hastalıkta toplayıcı kanallardaki genişleme nedeniyle distal tübül fonksiyonları bozulur. Sonuç olarak hastalarda distal renal tübüler asidoz (Tip 1), idrar konsantrasyon yeteneğinde azalma, hiperkalsiüri ve buna bağlı tekrarlayan böbrek taşları görülür.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik bulguların analizi
Tekrarlayan taş düşürme ve İVP'de saptanan "fırça ucu" görünümü, Medüller Sünger Böbrek (MSK) için patognomoniktir.
MSK, böbrek piramitlerindeki toplayıcı kanalların kistik genişlemesiyle karakterize konjenital bir durumdur.
2
Hastalıkla ilişkili biyokimyasal bozuklukların belirlenmesi
Hastada hiperkalsiüri ve distal renal tübüler asidoz (Tip 1 RTA) saptanması beklenir.
Toplayıcı kanallardaki yapısal bozukluk, hidrojen iyonu sekresyonunu bozarak distal asidoza ve kalsiyum reabsorpsiyonunu azaltarak hiperkalsiüriye yol açar.
3
Doğru seçeneğin doğrulanması
Distal renal tübüler asidoz seçeneği klinik tabloyla tam uyumludur.
MSK hastalarının %10-20'sinde distal RTA veya üriner asidifikasyon kusuru görülmektedir.

Key Concept

Medüller Sünger Böbrek (MSK) ve Tip 1 Distal RTA İlişkisi

Hints

1
İVP'deki fırça ucu görünümü hangi kistik böbrek hastalığına özgüdür?
2
Medüller sünger böbrekte etkilenen bölge toplama kanallarıdır; bu bölgedeki hasar hangi asit-baz bozukluğuna yol açar?

Practice More

Medüller sünger böbrek ile medüller kistik hastalık (ADTKD) arasındaki ayırıcı tanıyı, böbrek boyutları ve geçiş paternleri üzerinden tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question